多囊腎傳統(tǒng)的診斷方法是結(jié)合家族遺傳史，通過超聲影像學(xué)檢查方法確診，患者出現(xiàn)癥狀體征之前無法診斷，延誤了治療時機(jī)，逐漸成熟的分子診斷彌補(bǔ)了這一缺陷，實(shí)現(xiàn)了癥狀前和產(chǎn)前診斷，影像學(xué)診斷也逐漸由單一確認(rèn)作用向監(jiān)測疾病進(jìn)展，預(yù)測疾病愈合方向發(fā)展，診斷方法的進(jìn)步是早診斷早治療及改善疾病愈后成為可能。
產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前確定其是否患有多囊腎，從而決定是否繼續(xù)妊娠，這對優(yōu)生優(yōu)育提高人口素質(zhì)具有重大意義。標(biāo)本一般于妊娠十到十二周通過羊膜穿刺術(shù)取得胚胎絨毛膜細(xì)胞。
人類對于多囊腎病的研究近年來取得了顯著進(jìn)步，確定了多囊腎病的致病基因，闡述了治病的基因突變，細(xì)胞和亞細(xì)胞水平定位致病基因的蛋白產(chǎn)物，以及建立多囊腎病的動物模型建立分子診斷體系。隨著邏輯芯片和蛋白組學(xué)技術(shù)的日益完善和廣泛應(yīng)用，渴望不久的將來，應(yīng)用基因芯片和蛋白組學(xué)技術(shù)對多囊腎進(jìn)行快捷簡便的診斷。
