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地中海貧血診斷依據(jù)是什么

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醫(yī)生主講實(shí)錄

患者可以有地中海性貧血的一些表現(xiàn),比如孩子出生數(shù)日就可以出現(xiàn)貧血的癥狀,可以出現(xiàn)肝脾腫大,進(jìn)行性加重黃疸,并且可以伴有一些特殊的畸形比如頭大、眼距增寬,馬鞍鼻,兩顴突出,還有長骨可以發(fā)生骨折,另外骨骼改變主要,是骨髓造血功能亢進(jìn),皮質(zhì)變薄,骨髓腔變寬,實(shí)驗(yàn)室檢查可以出現(xiàn)β珠蛋白缺陷和α珠蛋白缺陷的情況。

另外還可以做一下基因的檢測,根據(jù)臨床表現(xiàn)不同以及基因調(diào)控水平的差異是可以對這個疾病進(jìn)行診斷的,同時對于這個血紅蛋白電泳檢查也是診斷這個疾病的一個必要條件,但是如果輸血治療后它可能會有一些變化,所以必須進(jìn)行遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢測才能夠進(jìn)行確診的。

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