實際上是包括一組疾病,但都是由于造血干細胞或者造血組細胞發育異常引起來的,而且最早大部分都起源于某一個造血干細胞或者造血組細胞,所以又稱為克隆性造血異常。骨髓增生異常綜合癥的患者有一部分可以穩定多年,甚至十余年,甚至有的會有好轉,但是有相當一部分患者會緩慢的向急性白血病轉化。
這種情況產生的病因,至今不明,考慮電離輻射,再就是應用細胞獨立藥物,長期的接觸有機溶劑,重金屬,殺蟲劑有一定關系;還有就是考慮跟染色體異常,癌基因以及抑癌基因的異常也有關系。
在臨床表現上,患者往往是以貧血為主要的臨床征象,患者會有頭暈乏力心悸氣短的癥狀。另外出現血小板減少,患者有可能會有不同程度的出血,往往是皮膚出血點瘀斑、牙齦出血、鼻出血比較多見,另外有可能會合并有感染,就是會導致脾臟增大。