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何謂脂代謝障礙肌病

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醫生主講實錄

脂代謝障礙肌病為肌肉長鏈脂肪酸氧化過程缺陷所導致的代謝性疾病,是神經系統脂肪代謝遺傳性疾病的一種表現形式。常見于青年人,成人也可發病。目前,國內尚未查到權威性的較全面的發病率情況。該病半數患者都有家族史,屬于常染色體隱性遺傳。

人體脂肪代謝是全身性的脂肪代謝障礙,可發生在整個集體,并成為家族遺傳性疾病。脂質沉積在腦組織,有可能會引起腦脂質沉積癥,表現為腦病綜合癥,常發生于嬰幼兒,并長伴有心臟、肝臟等損害;脂質沉積在肌肉部位,就有可能會導致代謝障礙疾病。有可能會導致肌無力、導致肌肉疼痛、活動障礙這樣的表現。這種情況的治療主要就是對癥處理,一般情況下都是應用藥物來緩解癥狀,延緩疾病的發展。

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