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遺傳性耳聾產(chǎn)前基因檢測

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醫(yī)生主講實(shí)錄

耳聾由環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所致,GJB2基因、235DELC突變是引起我國人群耳聾的重要突變,而人工耳蝸植入是治療由235DELC純合突變致聾的最佳方法。因此,耳聾基因檢測對遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。

孕婦產(chǎn)前的耳聾基因檢測不是一定要做的,但對具有耳聾家族史的患者進(jìn)行基因篩查,可以在一定程度上發(fā)現(xiàn)致病突變基因位點(diǎn)。對致病突變非典攜帶者夫婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷,可以在一定程度上減少耳聾患兒發(fā)。對聽力損失的新生兒進(jìn)行基因檢測,將有望明確病因及預(yù)測預(yù)后,對盡早采取干預(yù)措施提供依據(jù)。

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