呆小癥的病因繁多在出生的時候常常沒有特異的表現,出生后數周可以開始出現癥狀,共同的表現包括皮膚蒼白、增厚、褶皺比較多、鱗屑比較多、口唇比較厚、舌大外伸、口常常會張開而且口水比較多,然后有外貌的丑陋,面色的蒼白或者是呈現納黃色、鼻短而上翹、鼻梁塌陷、前額多皺褶、身材矮小、四肢粗短、手常常呈現鏟形然后多見臍疝發生,心率緩慢,體溫偏低一點,生長發育也是對于同齡人的。
成年之后身材通常都是矮小的,對于先天性的甲狀腺發育不全,這部分呆小病的話腺體發育異常的程度是決定他癥狀出現的早晚還有輕重的,腺體完全屈辱的癥狀可以出現在出生的出生后的一到三個月,如果是有一部分殘留腺體的一般是在六個月到兩歲出現癥狀。