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先天性甲狀腺功能減低癥是什么

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醫(yī)生主講實(shí)錄

甲狀腺功能減低癥簡(jiǎn)稱甲減,是由各種原因?qū)е碌募谞钕偌に睾铣珊头置跍p少,或組織利用不足,而引起的全身低代謝綜合征。它的病理特征是粘多糖在組織和皮膚堆積,表現(xiàn)為粘液性水腫。新生兒甲減它的篩查顯示,甲減占所有甲減患病率的三千五百分之一。

先天性的甲減是甲狀腺發(fā)育異常,可能是甲狀腺完全缺如,或在胚胎時(shí)期甲狀腺未適當(dāng)下降造成。甲狀腺組織缺如或異位甲狀腺,可經(jīng)放射核素掃描確定。

甲狀腺發(fā)育不全有關(guān)的原因包括甲狀腺特異性轉(zhuǎn)錄因子、基因突變等引起,先天性甲狀腺機(jī)能減退癥,它又稱呆小癥,早發(fā)現(xiàn)早治療,盡早應(yīng)用優(yōu)甲樂替代治療,將患者的生活質(zhì)量提高,損失降到最低。

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