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先天性甲狀腺功能減低癥是什么

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醫生主講實錄

甲狀腺功能減低癥簡稱甲減,是由各種原因導致的甲狀腺激素合成和分泌減少,或組織利用不足,而引起的全身低代謝綜合征。它的病理特征是粘多糖在組織和皮膚堆積,表現為粘液性水腫。新生兒甲減它的篩查顯示,甲減占所有甲減患病率的三千五百分之一。

先天性的甲減是甲狀腺發育異常,可能是甲狀腺完全缺如,或在胚胎時期甲狀腺未適當下降造成。甲狀腺組織缺如或異位甲狀腺,可經放射核素掃描確定。

甲狀腺發育不全有關的原因包括甲狀腺特異性轉錄因子、基因突變等引起,先天性甲狀腺機能減退癥,它又稱呆小癥,早發現早治療,盡早應用優甲樂替代治療,將患者的生活質量提高,損失降到最低。

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