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什么是肝豆狀核變性及其診斷

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醫生主講實錄

肝豆狀核變性又稱wilson病,是一種常染色體隱性遺傳性疾病,因ATP7B變性導致銅在體內蓄積,肝硬化,眼角膜kf環和錐體外系癥狀及體征三大表現為特征,發病率約為三萬分之一,我國南方沿海地區的發病數相對較內地多。

ATP7B基因定位于染色體十二q、14.3到21.1區域,還有21個外顯子,cdna全長約7.5kb,編碼1411個氨基酸,目前也就發現各種類型的app基因突變達150種以上,ATP7B基因突變類型在不同種族地區存在明顯差異,中國人突變以外顯紫疤為多見。它的診斷主要是根據肝臟及神經系統癥狀體征和實驗室檢查,特別是角膜kf環,血清銅藍蛋白低于二,銅氧化酶吸光度低于0.17可以確立診斷。

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