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苯丙酮尿癥的實驗室檢查

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醫生主講實錄

首先是進行新生兒疾病篩查,哺乳三天后針刺足跟采集外周血滴于專用采血濾紙上晾干后即送至篩查實驗室進行苯丙氨酸濃度測定。如果苯丙氨酸濃度大于切割值進一步檢查和確診。

第二個方法是苯丙氨酸濃度測定,正常濃度小于120微摩爾每升,而經典的苯丙酮尿癥可以大于1200微摩爾每升。

第三測量尿三氯化鐵以及242硝基苯肼實驗,一般用于較大兒童的出生。新生兒苯丙酮尿癥因苯丙氨酸,代謝旁路尚未健全,患者尿液測定為陰性。

第四是尿喋呤圖譜分析,適用于苯丙酮尿癥的鑒別診斷。

第五是DNA分析,目前對苯丙氨酸羥化酶,6丙酮纖4氫咥呤合成酶,二羥生物喋呤還原酶的基因缺陷都可用DNA分析方法進行基因突變檢測和診斷可以進行產前診斷。

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