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• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話，主要是因?yàn)榛蛉毕荩改鸽p方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導(dǎo)致的小朋友基因出了問(wèn)題，然后產(chǎn)生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個(gè)疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的一些代謝的障礙，比方嚴(yán)重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴(yán)重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來(lái)進(jìn)行檢測(cè)，一般可以通過(guò)氣相色譜質(zhì)譜，串聯(lián)質(zhì)譜，或者是基因檢測(cè)的方法來(lái)進(jìn)行確診。

  

  01:00
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 17482次

• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因?yàn)檫z傳缺陷，或者是基因缺陷導(dǎo)致的問(wèn)題。絕大部分，我們?nèi)绻遣荒馨阉幕蚓庉嫽卦瓉?lái)正常基因的話，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過(guò)藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個(gè)小朋友在臨床上表現(xiàn)的跟正常人完全一樣。像我們比較常見(jiàn)的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實(shí)際上我們通過(guò)適當(dāng)?shù)乃幬镏委煟L(zhǎng)期的終生的一個(gè)治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長(zhǎng)。但是他的基因，因?yàn)樗@個(gè)缺陷，目前的技術(shù)沒(méi)辦法完全徹底修復(fù)。所以，他在基因?qū)用媸遣荒苤斡模窃谂R床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

  01:25
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 16032次

• 遺傳性代謝病的代謝紊亂
  由于酶的生理功能是催化底物轉(zhuǎn)變?yōu)楫a(chǎn)物，因此幾乎所有因酶代謝缺陷所引起的病理改變都直接或者間接的與底物的堆積，產(chǎn)物的缺乏有關(guān)，在病理情況下，堆積常常循旁路代謝途徑產(chǎn)生大量旁路代謝產(chǎn)物，也可造成病理性損害，比如在苯丙酮尿癥時(shí)，苯丙氨酸羥化酶缺乏，導(dǎo)致底物苯丙氨酸增高，代謝旁路開(kāi)放，代謝產(chǎn)物苯乙酸，苯乳酸增高，這些物質(zhì)的毒性作用造成了神經(jīng)系統(tǒng)的損害。在21羥化酶缺乏時(shí)，造成產(chǎn)物皮質(zhì)醇，醛固酮缺乏，導(dǎo)致臨床水電解質(zhì)紊亂和休克，這是基因突變導(dǎo)致先天性代謝缺陷發(fā)病的基本機(jī)制。當(dāng)然在不同的臨床類型中常以某一種情況或底物堆積或產(chǎn)物缺乏或代謝旁路產(chǎn)物產(chǎn)生為主，產(chǎn)生病理?yè)p害。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:35”
  余夢(mèng)楠 主治醫(yī)師中國(guó)人民解放軍陸軍總醫(yī)院

  2018-10-19 2119次

• 遺傳性代謝病的診斷
  遺傳性代謝病的診斷主要依賴實(shí)驗(yàn)室檢查，如尿液三氯化鐵試驗(yàn)，尿液二硝基苯肼實(shí)驗(yàn)和乙酸實(shí)驗(yàn)。尿液硝浦原實(shí)驗(yàn)，甲苯胺實(shí)驗(yàn)等可以對(duì)某些疾病進(jìn)行初步篩查，血尿常規(guī)分析，雙化檢測(cè)有助于對(duì)遺傳代謝基因病做出初步的診斷或者縮小診斷范圍。遺傳性代謝病的確診需要根據(jù)疾病進(jìn)行氨基酸分析，銅藍(lán)蛋白，實(shí)習(xí)羥孕酮等特異性底物或者產(chǎn)物的測(cè)定，創(chuàng)聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)已成為一種遺傳性代謝病的常規(guī)診斷工具，能夠?qū)σ粋€(gè)標(biāo)本依次進(jìn)行三十種氨基酸有機(jī)酸脂肪酸代謝性疾病的檢測(cè)，氣相色譜質(zhì)譜聯(lián)用儀的應(yīng)用對(duì)診斷有機(jī)酸尿癥和某些疾病有重要意義，基因診斷對(duì)遺傳病的確定和準(zhǔn)確分型也越來(lái)越重要。對(duì)于懷疑遺傳代謝病出現(xiàn)頻臨死亡的嬰兒應(yīng)留取適當(dāng)?shù)臉?biāo)本以便進(jìn)行分析明確病因，為遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:43”
  余夢(mèng)楠 主治醫(yī)師中國(guó)人民解放軍陸軍總醫(yī)院

  2018-10-18 2776次

• 遺傳性代謝病的診斷癥狀是什么
  診斷癥狀：1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：智能障礙，驚厥發(fā)作，共濟(jì)失調(diào)，構(gòu)音障礙，肌張力改變等。2.消化系統(tǒng)癥狀：常表現(xiàn)為嘔吐、腹瀉、肝或脾腫大、黃疸、舌大等。3.造血系統(tǒng)癥狀：主要表現(xiàn)為貧血和出血。4.呼吸系統(tǒng)癥狀：如精氨酸代琥珀酸尿癥，有機(jī)酸血癥及先天性乳酸血癥等。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-25 1702次

• 肺炎的主要癥狀和體征
  常見(jiàn)癥狀有咳嗽、咳痰，或原有呼吸道疾病癥狀加重并出現(xiàn)膿痰或血痰，伴或不伴胸痛。病變范圍大者可有呼吸困難、呼吸窘迫。早期、輕癥患者可無(wú)明顯體征。重癥患者可有呼吸頻率加快、鼻翼扇動(dòng)、發(fā)紺，叩診濁音，觸診語(yǔ)顫增強(qiáng)，聽(tīng)診支氣管呼吸音等。
  孔琦 主治醫(yī)師大連市婦女兒童醫(yī)療中心

  2018-11-28 2101次

• 兒童遺傳代謝病的癥狀
  首先需要明確遺傳代謝病的情況也是比較多見(jiàn)的，但是遺傳代謝病是一個(gè)統(tǒng)稱，很多的疾病都有可能是遺傳代謝性疾病的情況。出現(xiàn)遺傳代謝病的時(shí)候，有可能會(huì)出現(xiàn)一系列的癥狀，例如：出生以后面部的異常或者發(fā)育的畸形，有可能會(huì)存在遺傳代謝病的情況。另外如果足跟血的檢查沒(méi)有通過(guò)，也有可能會(huì)提示遺傳代謝病的情況。孩子身上
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 212次

• 肩周炎的主要癥狀和體征是什么？
  一、肩部疼痛，起初時(shí)肩部疼痛呈陣發(fā)性，多數(shù)為慢性發(fā)作，以后逐漸加劇或鈍痛，或刀割樣疼痛且持續(xù)性。氣候變化或勞累后常使疼痛加重。疼痛可向頸項(xiàng)及上肢部擴(kuò)散，當(dāng)肩部偶然受到撞擊或牽拉時(shí)常引起撕裂樣劇痛。肩痛晝輕夜重為本病一大特點(diǎn)，多數(shù)患者常訴說(shuō)后半夜痛醒不能成寐，尤其不能向患側(cè)側(cè)臥，此種情況因血虛而致者更
  紀(jì)泉 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2022-04-08 25次