耳聾基因檢測就是通過對人的DNA進行檢測，發現是否存在耳聾基因突變b點，對于家族中有先天性耳聾成員，從而明確病因，對耳聾的再次發生具有良好的預防意義。
建議有生育要求的夫婦進行常見致聾基因突變的篩查，若發現雙方均帶有相同的突變耳聾基因，通過對其生育進行全程的指導和干預，可以預防性的減少近三分之一到五分之二的先天性耳聾患者的出生。
耳聾基因檢測
李博杰副主任醫師
朝陽市中心醫院 消化內科
2018-10-16 26886次
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靶向藥基因檢測靶向藥物的基因檢測是非常重要的，因為我們說何為靶向藥物，那是因為它有相應的靶點，那靶點我們怎么去發現，那絕對不是我們通過一兩張CT片子，或者說眼睛看一看就能發現的，這必須要通過非常嚴謹的基因檢測技術才能發現。目前來講的話，基因檢測技術已經發展得非常好了，有PCR，現在包括我們的二代的測序，通過這些方法，我們就能夠很好的去全面的了解。目前腫瘤有哪些可疑的靶點，有哪些合適的靶點，通過這些靶點去進一步分析，我們才能夠去得到，去采用分子靶向治療一些合適的藥物，這是目前來講非常重要的。如果說你不通過基因檢測，就盲目地去試用一些分子靶向藥物，往往既浪費你的金錢，也浪費了你治療的時機，更導致了一些不可預測的不良反應，這些是完全來說是不可取的。所以說我們說要采用分子靶向藥物，一定要是在系統精確的指導下面，去合理的應用。
01:26
魏曉為
副主任醫師南京市第一醫院
2019-02-03 58069次
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脊柱側彎基因檢測最近幾年，脊柱側彎患者越來越多，脊柱側彎病因比較復雜。基因是指一段DNA，就是堿基序列，一般來說長度也就是幾百個堿基對。所謂基因組就是咱們人全套的這么一套基因，比如大家知道染色體，當我們細胞分裂的時候，細胞核內的基因會聚集成染色體這么一個形態。咱們是有23對染色體，每個染色體，每一對為什么叫對呢，一對染色體一條來自父親，一條是來自母親，這一個染色體它是包含，等于說23條染色體，當然它有XY。這24條染色體，它是一個整個的基因組，就是包括我們所有的基因，我們身上是有來自父親母親，兩套基因組的。染色體里邊包含DNA序列，DNA通過轉錄，轉錄成蛋白，蛋白再結合成三維結構，然后形成功能。基因正常情況下，它功能正常的時候，它是沒有任何異常的表現。當這個基因出現異常的時候，它就會產生一些異常的臨床的一些癥狀。從概念上來說，咱們基因導致的疾病，有單基因病、多基因病、獲得性基因病。當你身上染色體，在等位的這個位點，就是說只要有一條是正常的，另外一條是異常，隱性遺傳的情況下也不會發病。但是當兩個父母各占一條，他們遺傳給孩子的時候，就有可能兩條都是異常的，這時候就會發病。所以它這個發病率是1/4，生下的孩子有1/4會發病，多基因病。
09:47
王宇
副主任醫師北京大學第一醫院
2018-10-11 6782次
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遺傳耳聾與基因檢測遺傳耳聾繼發于基因或染色體異常等遺傳缺陷等聽覺器官發育缺陷，從而導致的聽力障礙。出生時已出現聽力障礙者，稱為先天性遺傳性耳聾。出生后某個時期開始出現障礙者，稱為獲得性先天性遺傳性耳聾。多數遺傳性耳聾為伴有其他部位的遺傳異常綜合征。所以，基因檢測的意義非常明顯。一、預防遺傳性耳聾發生，避免聾兒出生，提高人口素質。二、指導患者及親屬用藥和生活注意事項。三、明確病因，及早進行助聽器和電子耳蝸植入的康復治療。四、預測電子耳蝸的療效，基因突變導致耳聾用電子耳蝸效果好。五，對已生育聾兒的家庭進行再生育指導。語音時長 1:34”
徐聳
主治醫師錦州市中心醫院
2018-10-11 2556次
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遺傳性耳聾基因檢測耳聾由環境因素和遺傳因素共同作用所致，gjb2基因，235delc突變是引起我國人群耳聾的重要突變。人工耳蝸植入是治療235delc純合突變致聾的最佳方法。耳聾基因檢測對遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。耳聾檢測不一定非要做，但對具有耳聾家族史的患者進行基因篩查，可以在一定程度上發現致病突變基因位點。對致病突變位點攜帶者夫婦進行產前診斷，可以在一定程度上減少耳聾患兒的發生。對聽力損失的新生兒，進行基因檢測，將有望明確病因及預測預后，對盡早采取干預措施提供依據。語音時長 1:28”
徐聳
主治醫師錦州市中心醫院
2018-10-11 18413次
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哪些人需要做耳聾基因檢測病情分析：一般是如果有家族遺傳的神經性耳聾，這種情情況是需要做基因檢測，做耳聾基因檢測有利于診斷是否攜帶了耳聾基因。可以初步判斷是否會出現聽力下降，還有出生時聽力篩查沒有通過的，也需要做耳聾基因篩查。意見建議：一般做耳聾基因檢測是需要到專門的檢測機構，大部分醫院是不具備這個檢測功能的，如果要檢測還要根據自身的經濟條件，相對耳聾基因檢測是自費的，而且也不便宜。
秦晨
主治醫師浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院
2020-06-19 1202次
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產檢需要做耳聾基因檢測嗎病情分析：耳聾基因檢測不是作為一種強制性的產前檢查項目的。但是，如果存在家族性的先天性耳聾的情況，或者前一胎存在先天性耳聾的情況，就可以考慮選擇性地做耳聾基因檢測。意見建議：孕婦需要注意保持健康的生活方式，不要前往人群聚集的場所，避免遭受各種細菌、病毒的侵襲感染，適當鍛煉身體，改善體質情況。
滕華
副主任醫師江蘇省中西醫結合醫院
2020-06-26 2407次
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mthfrc677t基因檢測是耳聾基因嗎mthfrc677t基因檢測指的是MTHFRC677T基因型檢測，一般不是耳聾基因。MTHFRC677T基因型檢測是一種檢查體內葉酸代謝的方式，能夠檢查出身體內的葉酸代謝狀況，從而了解身體內的代謝狀況是否出現了異常。當身體內葉酸代謝異常的時候，會影響到正常的生理功能，可以通過這種方式來了解體內葉酸的
臧洪瑞
主任醫師首都醫科大學附屬北京同仁醫院
2022-09-21 344次
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如何做遺傳性耳聾基因檢測遺傳性耳聾基因檢測有以下幾種方法：第一個是測序法，分為第一代測序和第二代測序，一代測序的優點是比較準確，可發現基因的純合子、雜合子多態性突變，這個一般來講是標準，同樣它也有缺點，缺點是通量低，在成規模前的代價也比較高，第二代基因檢測測序量比較高，速度比較快，費用也比較低，但是測序的長度比較短，需要一
王利一
主任醫師北京醫院
2021-12-17 1025次
