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• 地中海貧血嚴(yán)重嗎

  地中海貧血嚴(yán)重嗎，這個(gè)問(wèn)題，也不是一句話能說(shuō)得清楚的，因?yàn)榈刂泻Ｘ氀且粋€(gè)非常復(fù)雜的，一組疾病的總稱，這里頭有很輕微的地中海貧血，也有非常嚴(yán)重的地中海貧血，最嚴(yán)重的地中海貧血，可能病人都無(wú)法成長(zhǎng)到成年，而最輕微的地中海貧血的話，在成年以后，甚至于到病人的生命終結(jié)的時(shí)候，都不會(huì)發(fā)現(xiàn)，自己是一個(gè)地中海貧血的病人，所以地中海貧血的程度可以很輕，甚至于意識(shí)不到自己有病，也可以很重，出生以后就非常嚴(yán)重，這些東西都需要到醫(yī)院，去做詳細(xì)的檢查分析，才能搞得清楚的

  

  01:02
  段明輝 主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院

  2018-10-15 40177次

• 怎樣判斷是地中海貧血

  我們?cè)谌粘ｉT診當(dāng)中，讓大夫懷疑地中海貧血的線索，主要是兩條：第一，這個(gè)人存在著貧血，從小時(shí)候就開(kāi)始存在著貧血，長(zhǎng)期存在著貧血。第二，他的貧血呈小細(xì)胞低色素，紅細(xì)胞個(gè)頭兒都比較小，這種情況下如果排除了，缺鐵性貧血以及其他慢性病貧血，這些因素以后，再結(jié)合家系的調(diào)查，家里其他人也存在著小細(xì)胞的貧血，那么我們就要去進(jìn)一步查，電泳和基因來(lái)進(jìn)一步確診。

  

  01:09
  沈建良 主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍海軍總醫(yī)院

  2018-10-22 98718次

• a地中海貧血基因缺失型
  地中海貧血a基因缺失是也有引起地中海貧血的直接原因，地中海貧血是一組遺傳性胚鏈合成障礙導(dǎo)致的血紅蛋白異常性疾病。地中海地貧血的病人父母往往是輕微地貧的人，也可以說(shuō)病理基因攜帶者父母各自有一個(gè)病理基因。如果父母各自的病理基因同時(shí)遺傳給子女，即子女有兩個(gè)病理基因，在中國(guó)a地貧的平均攜帶率為2.64%，所以地中海貧血a基因缺失了就是缺失了a基因。對(duì)于地中海貧血，最有效的預(yù)防措施就是防止重型患者的出生，這一點(diǎn)對(duì)于地中海貧血高發(fā)區(qū)的夫妻尤為重要，育前甚至是婚前最好是知道夫妻雙方是否為地中海貧血的患者，這樣就可以預(yù)防地中海貧血基因。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:28”
  趙敏蕾 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-11-14 19981次

• 地中海貧血基因
  地中海貧血基因，根據(jù)合成障礙的肽鏈不同，將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因，β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1.、孕前篩查：通過(guò)血常規(guī)，血紅蛋白，電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者；2.、基因檢測(cè)：孕前或早孕期通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點(diǎn)，為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備；3.、產(chǎn)前診斷：中孕期（17—22周）行羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞，通過(guò)基因檢測(cè)明確胎兒有無(wú)α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:36”
  張雋瑜 主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-08-25 10855次

• a地中海貧血基因缺失型是什么
  a地中海貧血是地中海貧血的一種常見(jiàn)類型，屬于常染色體不完全顯性遺傳疾病，在我國(guó)的發(fā)病率為10%-14%，是由于珠蛋白肽鏈合成受阻導(dǎo)致Hb異常，根據(jù)不同類型珠蛋白基因缺失或缺陷而相應(yīng)的珠蛋白鏈合成受抑制情況不同，可分為兩種地中海貧血。
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院

  2018-11-18 4601次

• 地中海貧血a基因缺失怎么辦
  地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因，地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙，導(dǎo)致血紅蛋白異常性疾病，地中海貧血的病人往往父母都是輕微疾病的人，也可以說(shuō)病理基因攜帶者，父母各自有一個(gè)病理基因，如果父母各自的病理基因同時(shí)遺傳給子女及子女，有兩個(gè)病理基金在中國(guó)a地貧基因攜帶率為2.64%，所以地中海貧血就是缺失了a基因。
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院

  2018-11-18 2002次

• 地中海貧血sea基因缺失是什么
  地中海貧血sea基因缺失指的是地中海貧血SEA缺失雜合子，或是地中海貧血SEA缺失純合子。地中海貧血是一種遺傳性、溶血性貧血疾病。地中海貧血SEA基因缺失指的是檢測(cè)出SEA缺失。如果這其中四個(gè)α-珠蛋白基因有兩個(gè)缺失，另兩個(gè)正常（即雜合子），就是地中海貧血SEA缺失雜合子，它屬于輕度α-地中海貧血，
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院

  2022-03-28 5041次

• 地中海貧血sea基因缺失是什么
  地中海貧血，一種遺傳性溶血性貧血疾病，其中的SEA基因缺失是其重要類型之一。這種基因缺陷主要導(dǎo)致α-珠蛋白肽鏈的合成減少，進(jìn)而引發(fā)貧血癥狀。SEA基因缺失分為雜合子和純合子兩種。雜合子狀態(tài)下，患者通常表現(xiàn)為輕度貧血，可能伴有面色蒼白、活動(dòng)后
  趙聲明 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2024-12-31 0次