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先天性腎上腺皮質增生癥

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醫生主講實錄

先天性腎上腺皮質增生癥是一種內分泌性疾病,是較常見的常染色體隱性遺傳病。是由于皮質激素合成過程中所需要酶的先天缺陷所導致的,皮質醇合成不足,使血中濃度降低,由于負反饋作用刺激垂體分泌,促腎上腺皮質激素增多導致腎上腺皮質增生,并分泌過多的皮質醇前身物質,如十一去氧皮質醇和腎上腺雄酮等,從而發生一系列臨床癥狀。

不同種族先天性腎上腺皮質增生癥的發病率是有較大差別的。該病主要表現有21羥化酶缺乏和3羥脫氫酶缺乏,有男性化和失鹽的表現,可以出現的低血鈉,高血鉀,循環衰竭,失鹽危象等。也可以發生于出生后數周內,危及生命。根據其臨床表現的嚴重程度可以分為典型的和非典型的臨床表現。

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