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• 唇腭裂基因篩查

  唇腭裂是與遺傳相關(guān)的多基因疾病。到目前為止，還沒(méi)有明確的病因，或者是明確的基因，與唇腭裂相關(guān)。目前科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，大概有12%到16%的病人，發(fā)現(xiàn)是有存在著基因方面的異常。那么大概有2%到4%的病人，發(fā)生是與基因MSX1相關(guān)的，與其它基因相關(guān)的唇腭裂呢，就更少了。所以總的來(lái)說(shuō)，目前已知與基因相關(guān)的，先天性唇腭裂的發(fā)生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因篩查的方法，進(jìn)行唇腭裂的預(yù)防和診斷，還是不現(xiàn)實(shí)的。

  

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  宋濤 主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-26 8706次

• 哪些人需要做耳聾基因篩查

  在我國(guó)目前可以對(duì)任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因?yàn)橛行┒@基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒(méi)有進(jìn)行表達(dá)，那么在下一代的時(shí)候，可能會(huì)有耳聾的寶寶產(chǎn)出。這時(shí)候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預(yù)防，避免一些耳聾寶寶的產(chǎn)出。另外對(duì)于有先天性的耳聾的家長(zhǎng)，我們更要進(jìn)行耳聾基因的篩查，以避免出現(xiàn)更多的耳聾的寶寶。那么還有對(duì)于新生兒，我們不僅要做聽(tīng)力的篩查，同時(shí)要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發(fā)性耳聾的出現(xiàn)。所以對(duì)于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。

  

  01:27
  宋海濤 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2020-12-29 3420次

• 基因可以篩查多囊腎嗎?
  一般來(lái)說(shuō)，多囊腎是可以通過(guò)基因檢查來(lái)進(jìn)行篩查，特別是對(duì)于胎兒來(lái)說(shuō)，可以通過(guò)羊水穿刺來(lái)檢查基因，從而明確是否患有多囊腎這種疾病。因?yàn)槎嗄夷I是一種遺傳性疾病，而且臨床上比較常見(jiàn)的是成人型多囊腎，往往是屬于常染色體顯性遺傳，而且這種疾病遺傳給下一代的幾率很高，所以針對(duì)多囊腎的病人，如果懷孕應(yīng)該建議進(jìn)行基因檢測(cè)，來(lái)明確胎兒是否患有多囊腎。如果檢測(cè)胎兒可能患有多囊腎的幾率比較高，從優(yōu)生優(yōu)育的角度來(lái)講，還是建議病人進(jìn)行引產(chǎn)，因?yàn)槎喽嗄夷I，目前全世界還沒(méi)有很好的辦法能夠阻止這種疾病的進(jìn)展，而且多囊腎最終的結(jié)果，都會(huì)導(dǎo)致病人出現(xiàn)腎功能衰竭。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:13”
  熊思清 主治醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院

  2019-07-27 3328次

• 低鉀血癥查基因有用嗎
  低鉀血癥患者查基因是有用的，引起低鉀血癥的病因有很多，像家族性周期性麻痹，它是反復(fù)發(fā)作的骨骼肌麻痹無(wú)力以及低鉀血癥為主要特征的一種疾病，為家族遺傳性疾病，沒(méi)有根治辦法。像此類疾病查基因就是有非常必要的。除此之外，引起低鉀血癥的原因還有很多，像生活習(xí)慣問(wèn)題，甲狀腺問(wèn)題，腎性失鉀，藥物性失鉀，大面積燒傷，放腹水，腹腔引流，透析，長(zhǎng)期高溫作業(yè)等也都可能導(dǎo)致鉀缺乏，像此類問(wèn)題就可不用查基因。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:16”
  劉曄 主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團(tuán)中心醫(yī)院

  2019-08-14 4293次

• 孕婦唐氏篩查有用嗎
  孕婦化驗(yàn)唐氏篩查是有用的。唐氏篩查主要是通過(guò)化驗(yàn)孕婦血液中的人絨毛膜促性腺激素及甲型胎兒蛋白，結(jié)合孕婦的年齡孕周來(lái)估算患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)性，一般需要在懷孕15-20+6周化驗(yàn)。如果篩查為高危型，需要進(jìn)一步做羊水穿刺檢查。
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2019-01-23 1401次

• 甲狀腺基因檢測(cè)有用嗎
  病情分析：有用的。甲狀腺基因檢測(cè)有非常重大的意義，目前一般的甲狀腺結(jié)節(jié)通過(guò)細(xì)針穿刺的手法來(lái)鑒別結(jié)節(jié)的良性或惡性。通過(guò)基因檢測(cè)的方法能夠更早的判斷患者是否患有甲狀腺癌，做到早發(fā)現(xiàn)早治療，提高患者生存率。意見(jiàn)建議：建議患有甲狀腺疾病的患者應(yīng)定期到醫(yī)院進(jìn)行超聲檢查。在必要的情況下進(jìn)行甲狀腺基因檢測(cè)，做到早發(fā)現(xiàn)早治療，提高患者生存率。
  袁曉勇 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2019-12-01 5307次

• 唐氏篩查能查多囊腎嗎
  唐氏篩查是不能查出多囊腎的，因?yàn)樘剖虾Y查是檢查21三體綜合征，它是檢查先天性愚型，也是先天性智力障礙的一種疾病。多囊腎的篩查，一般針對(duì)孕婦進(jìn)行羊水DNA檢查來(lái)進(jìn)行篩查，如果說(shuō)懷孕的孕婦或她的愛(ài)人有多囊腎這種疾病，應(yīng)該對(duì)她進(jìn)行嚴(yán)格的篩查，比如進(jìn)行羊水抽取，然后在進(jìn)行DNA的檢測(cè)，可以查出是否有多囊腎。
  馬強(qiáng) 副主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

  2022-05-24 117次

• TK1腫瘤風(fēng)險(xiǎn)篩查有用嗎？
  前段時(shí)間，我有位朋友他感到身體不適，經(jīng)常感到疲勞，并且體重有所下降。由于這些癥狀持續(xù)了一段時(shí)間并未見(jiàn)好轉(zhuǎn)，他決定去醫(yī)院就診，以查明原因并獲得適當(dāng)?shù)闹委煛＝?jīng)過(guò)檢查，醫(yī)生為他進(jìn)行了TK1腫瘤風(fēng)險(xiǎn)篩查。檢查結(jié)果顯示，我朋友的TK1值略高于正常范圍。結(jié)果經(jīng)過(guò)進(jìn)一步的穿刺活檢和病理檢查，確診我朋友并未患有惡性
  2024-04-26 0次