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• 肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎

  咱們說的肌營養(yǎng)不良，叫進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，確實(shí)它是一個(gè)遺傳性疾病。這個(gè)遺傳性疾病它是一大類，它是什么呢，它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說第一類，就是假性肥大性的肌營養(yǎng)不良，這個(gè)是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說的XP21，這個(gè)染色體的一個(gè)遺傳，它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時(shí)還有別的遺傳，還有染色體的顯性和隱性遺傳，染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個(gè)母親，就是女性，她的染色體應(yīng)該是兩個(gè)X，而我們男性大部分是一個(gè)X一個(gè)Y，現(xiàn)在認(rèn)為這一型肌營養(yǎng)不良。如果是母親帶來了，是這個(gè)基因致病的因素就是她的染色體有異常，那么她生的男孩子有50%的引起這個(gè)男孩子。我說的是男孩子發(fā)病，就是肌營養(yǎng)不良。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良還有別的型號(hào)，別的型里面，咱們說的還有面頸肌的一個(gè)型號(hào)一型，這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面，它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說所有的，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎，那么這個(gè)話是不太全面的。只能說有某一型母親在這里面占了主導(dǎo)的地位。所以我們不能把這個(gè)疾病，完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個(gè)肌營養(yǎng)不良，因?yàn)樗沁z傳性疾病，相對(duì)來說治療起來就比較困難。遺傳性疾病，你要真正去治療它，肯定要從基因這方面著手。單純我們說吃什么藥來把它控制，確實(shí)是有難度。它跟我們前面說的那種肌無力，肌萎縮側(cè)索硬化導(dǎo)致肌無力這個(gè)疾病，它可以用萬全力太利魯唑片來控制不太一樣。所以這種病人，大概只能從基因方面來考慮，現(xiàn)在一個(gè)更新的技術(shù)，現(xiàn)在大家看了電視都知道基因的修改來治療這些病，但是因?yàn)檫@個(gè)基因修改牽扯到很多倫理的問題，就修改完了以后會(huì)帶來別的問題，就是有沒有別的問題。所以現(xiàn)在這個(gè)還是比較難，這個(gè)疾病治療起來比較困難。

  

  03:13
  黃輝 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院

  2020-04-07 27808次

• 營養(yǎng)不良性脫發(fā)是什么

  愛美的男士和女士，特別是在減肥之后，長時(shí)間地不吃主食，體重下降比較快的情況下，很多人會(huì)出現(xiàn)脫發(fā)，這就屬于營養(yǎng)不良性脫發(fā)。這個(gè)時(shí)候我們建議要合理地飲食，特別是谷類食品不能太少，比如說面粉、米飯，盡量每天主食不要少于半斤，同時(shí)盡量多吃一些粗糧。粗糧對(duì)于減重后的這種脫發(fā)，是有很好的幫助的。所以我們減肥的方式要合理，不能不吃主食，只吃蔬菜水果，這樣是一種不健康的減肥方式。

  

  01:22
  楊頂權(quán) 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2019-08-05 6943次

• 遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良怎么回事
  小兒遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良是一種常染色體顯性遺傳病，相對(duì)來說發(fā)病是比較少的，在任何年齡組都可以見到發(fā)病。一般先累及遠(yuǎn)端手部、足部的小肌肉，在早期就表現(xiàn)為肢體遠(yuǎn)端無力，進(jìn)展相對(duì)來說是比較緩慢的，慢慢的出現(xiàn)肌肉強(qiáng)直，肌肉萎縮，肌肉萎縮也是以四肢遠(yuǎn)端為主，逐漸發(fā)展到面肌，咬肌，顳肌，胸鎖乳突肌，所以病人會(huì)有面部瘦長的表現(xiàn)，稱之為鵝頸和斧頭面，有些病人還會(huì)出現(xiàn)言語不清，吞咽困難，嗆咳。大多數(shù)的病人也還會(huì)有白內(nèi)障，脫發(fā)，不孕，智力低下這些表現(xiàn)。這個(gè)疾病的診斷可以做肌電圖，肌肉病理都能夠明確診斷，治療目前為止沒有特效的治療，主要是對(duì)癥輔助的治療。
  語音時(shí)長 01:18”
  賈燕燕 主治醫(yī)師濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2020-05-06 2930次

• 貝克型肌營養(yǎng)不良
  貝殼型肌營養(yǎng)不良患兒的基因突變決定其臨床表現(xiàn)，其基因突變屬于非移碼突變。每個(gè)患者發(fā)生突變的基因片段以及對(duì)抗肌萎縮蛋白的影響不盡相同。也就是說殘余的抗肌纖維蛋白的功能不同，其臨床表現(xiàn)也不同。輕者沒有明顯的肌無力，肌萎縮癥狀，僅表現(xiàn)為高肌酸激酶血癥。運(yùn)動(dòng)后肌肉痛，運(yùn)動(dòng)不耐受。表現(xiàn)為骨盆帶肌和四肢近端開始，緩慢發(fā)展的進(jìn)行性對(duì)稱性肌，無力肌萎縮。下肢受累終于上肢，走路左右搖擺似鴨子，端起或者上樓困難。起病年齡晚，通常五歲以后癥狀輕病程長，大部分患者受累的程度輕，當(dāng)然部分患者表現(xiàn)為嚴(yán)重的擴(kuò)張型心肌病。心肌改變的程度與疾病程度嚴(yán)重的程度無關(guān)，部分患者肌肉損傷程度輕而心肌受累嚴(yán)重。
  語音時(shí)長 2:02”
  南玄花 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-11-10 5641次

• 什么是肌營養(yǎng)不良遠(yuǎn)端型
  遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良癥呈常染色體顯性遺傳，是以對(duì)稱性四肢遠(yuǎn)端肌無力為主要表現(xiàn)的一組少見的肌肉疾病。通常10-60歲之間起病，自肢端開始，主要影響手部和小腿肌肉，但較少見。又可分為常染色體顯性遠(yuǎn)端型肌病與常染色體隱性和散發(fā)的遠(yuǎn)端型肌病兩種類型。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-11-25 2003次

• 什么是遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良
  遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良呈常染色體顯性遺傳，是以對(duì)稱性四肢遠(yuǎn)端肌無力為主要表現(xiàn)的一組少見的肌肉疾病，通常10-60歲之間起病，自肢端開始，主要影響手部和小腿肌肉，但較少見。又可分為常染色體顯性遠(yuǎn)端型肌病與常染色體隱性和散發(fā)的遠(yuǎn)端型肌病兩種類型。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-11-25 2404次

• 貝克型肌營養(yǎng)不良
  貝殼型肌營養(yǎng)不良患兒的基因突變決定其臨床表現(xiàn)，其基因突變屬于非移碼突變。每個(gè)患者發(fā)生突變的基因片段以及對(duì)抗肌萎縮蛋白的影響不盡相同。也就是說殘余的抗肌纖維蛋白的功能不同，其臨床表現(xiàn)也不同。輕者沒有明顯的肌無力，肌萎縮癥狀，僅表現(xiàn)為高肌酸激酶血癥。運(yùn)動(dòng)后肌肉痛，運(yùn)動(dòng)不耐受。表現(xiàn)為骨盆帶肌和四肢近端開始
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-11-30 442次

• 貝克型肌營養(yǎng)不良
  貝克型肌營養(yǎng)不良屬于遺傳性肌肉疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌肉無力和萎縮。該病由X染色體上的隱性基因引起，目前雖無法根治，但通過綜合治療可有效緩解癥狀，提高患者生活質(zhì)量。貝克型肌營養(yǎng)不良是由于基因突變導(dǎo)致的肌肉細(xì)胞膜功能缺陷，患者體內(nèi)抗肌萎縮蛋白
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2025-01-22 0次