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• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因?yàn)檫z傳缺陷，或者是基因缺陷導(dǎo)致的問(wèn)題。絕大部分，我們?nèi)绻遣荒馨阉幕蚓庉嫽卦瓉?lái)正常基因的話(huà)，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過(guò)藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個(gè)小朋友在臨床上表現(xiàn)的跟正常人完全一樣。像我們比較常見(jiàn)的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實(shí)際上我們通過(guò)適當(dāng)?shù)乃幬镏委煟L(zhǎng)期的終生的一個(gè)治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長(zhǎng)。但是他的基因，因?yàn)樗@個(gè)缺陷，目前的技術(shù)沒(méi)辦法完全徹底修復(fù)。所以，他在基因?qū)用媸遣荒苤斡模窃谂R床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

  01:25
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 15961次

• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話(huà)，主要是因?yàn)榛蛉毕荩改鸽p方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導(dǎo)致的小朋友基因出了問(wèn)題，然后產(chǎn)生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話(huà)非常多，目前是有一千多種類(lèi)似于這個(gè)疾病，如果要是碰到這種疾病的話(huà)，小朋友在出生以后，會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的一些代謝的障礙，比方嚴(yán)重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴(yán)重的低血糖癥狀。這種情況的話(huà)，就需要盡快的住院，來(lái)進(jìn)行檢測(cè)，一般可以通過(guò)氣相色譜質(zhì)譜，串聯(lián)質(zhì)譜，或者是基因檢測(cè)的方法來(lái)進(jìn)行確診。

  

  01:00
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 17435次

• 營(yíng)養(yǎng)病和代謝病的臨床特點(diǎn)
  營(yíng)養(yǎng)病和代謝病的臨床特點(diǎn)，首先營(yíng)養(yǎng)病多與營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的供應(yīng)情況、飲食習(xí)慣、生活條件、環(huán)境因素、消化功能、生理和病理等附加因素有關(guān)，先天性的代謝病常有家族史，有環(huán)境誘發(fā)因素和發(fā)病年齡的特點(diǎn)。第二、營(yíng)養(yǎng)病和代謝病的早期，有生化生理的改變，然后逐漸出現(xiàn)病例的變化，早期治療可以是病理變化逆轉(zhuǎn)。第三、營(yíng)養(yǎng)病和代謝病可能引起多個(gè)器官系統(tǒng)的病理變化，但是某些器官系統(tǒng)受累的臨床表現(xiàn)比較突出。第四、營(yíng)養(yǎng)和代謝障礙，影響個(gè)體的生長(zhǎng)、發(fā)育、衰老的過(guò)程，甚至可以影響到下一代。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:23”
  董清 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-06-19 4047次

• 代謝病的早期診斷和綜合防治
  代謝病的早期診斷和綜合防治，可以避免一些不可逆的形態(tài)和功能的改變，讓病情不至于太過(guò)于惡化，甚至終生不出現(xiàn)癥狀，比如說(shuō)苯丙酮尿癥，半乳糖血癥的早期及時(shí)治療，對(duì)于我們愈后就是疾病的預(yù)后方面是非常重要的，肥胖，非酒精性脂肪肝，脂肪性肝病或者是二型糖尿病等的患者，需要積極的控制體重，糖調(diào)節(jié)受損和早期糖尿病階段的控制血糖，和針對(duì)多種危險(xiǎn)因素的治療，其中有包括生活方式還有藥物治療，可以幫助我們預(yù)防和延緩糖紙代謝異常。向重點(diǎn)解決的進(jìn)展，從而也是可以延緩糖尿病病程等，可有效地改善各種糖尿病的不良的一些結(jié)局，因?yàn)槠鋵?shí)嚴(yán)格來(lái)講，短時(shí)期的血糖升高并不是一個(gè)特別可怕的問(wèn)題，最可怕的是糖尿病引起的各種并發(fā)癥，所帶來(lái)的后果和對(duì)患者生活質(zhì)量影響是非常嚴(yán)重的，而對(duì)于些遺傳性疾病，我們要力求做到在懷孕時(shí)期就要做到嚴(yán)格的產(chǎn)孕前的咨詢(xún)和指導(dǎo)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:35”
  于姍 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-11-05 1666次

• 遺傳性代謝病的診斷癥狀是什么
  診斷癥狀：1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：智能障礙，驚厥發(fā)作，共濟(jì)失調(diào)，構(gòu)音障礙，肌張力改變等。2.消化系統(tǒng)癥狀：常表現(xiàn)為嘔吐、腹瀉、肝或脾腫大、黃疸、舌大等。3.造血系統(tǒng)癥狀：主要表現(xiàn)為貧血和出血。4.呼吸系統(tǒng)癥狀：如精氨酸代琥珀酸尿癥，有機(jī)酸血癥及先天性乳酸血癥等。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-25 1702次

• 代謝病是什么病
  代謝病是因代謝問(wèn)題引起的疾病，包括代謝障礙和代謝旺盛等原因，主要包括糖尿病，糖尿病酮癥酸中毒，高血糖高滲綜合征，低血糖癥，痛風(fēng)，蛋白質(zhì)能量營(yíng)養(yǎng)不良癥，維生素a缺乏病，壞血病，維生素d缺乏病，骨質(zhì)疏松癥。
  劉云濤 副主任醫(yī)師三峽大學(xué)附屬仁和醫(yī)院

  2019-01-18 2502次

• 什么是營(yíng)養(yǎng)病？
  機(jī)體對(duì)各種營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)均有一定的需要量，允許量和耐受量，因此營(yíng)養(yǎng)病可有一種或多種營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)不足過(guò)多或比例不當(dāng)而引起，其病因和發(fā)病機(jī)制可分為以下兩類(lèi)。一、原發(fā)性營(yíng)養(yǎng)失調(diào)，指攝取營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)不足或過(guò)多或比例不當(dāng)引起。二、繼發(fā)性營(yíng)養(yǎng)失調(diào)，一般是器質(zhì)性和功能性疾病所致，包括：1，進(jìn)食障礙，如口、咽、食管疾病所致攝食困
  楊鐵生 主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院

  2022-01-26 92次

• 代謝病是怎么引起的
  病理變化和內(nèi)臟功能障礙也是代謝疾病的重要原因。例如，腎功能衰竭，導(dǎo)致水和蛋白質(zhì)、的脂肪、的電解質(zhì)中的代謝變化。患者腎病綜合征，可能會(huì)導(dǎo)致從尿蛋白的長(zhǎng)期損失，腎小球?yàn)V過(guò)率降低，氮代謝產(chǎn)物不容易排出，磷酸、肌酐和尿素氮血液中的硫酸在麻醉中積累并引起新陳代謝。酸中毒，水和鉀排泄障礙，引起水腫和高鉀血癥;在
  胡江平 副主任醫(yī)師鄭州市中醫(yī)院

  2019-01-04 3928次