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• 遺傳代謝性疾病引起肌張力障礙怎么辦

  遺傳代謝性疾病，引起的這種繼發(fā)性肌張力障礙，腦深部電刺激治療的一個效果，可以看這張核磁片子上典型的是一種遺傳代謝性疾病引起的，基底節(jié)區(qū)的一個特異性的一個病變，這種孩子的臨床表現(xiàn)和原發(fā)性肌張力障礙是一樣的，一種不自主的運(yùn)動，肌肉的持續(xù)的一個收縮，一種異常的姿勢，這種患者經(jīng)過植入腦深部電刺激治療，治療以后，他的運(yùn)動癥狀也會有一定程度的緩解，大概這種緩解的程度，我們目前看，大概在百分之十幾到二十，你看這是術(shù)前，術(shù)前孩子的手部的運(yùn)動，術(shù)后家長和孩子自己感覺到手部運(yùn)動，還是有了一定程度的改善，但這是一種繼發(fā)性的肌張力障礙，由于孩子的基底節(jié)區(qū)，腦部基底節(jié)區(qū)存在著病變，所以這種孩子，行腦深部電刺激治療以后，癥狀只能達(dá)到部分緩解，不可能像原發(fā)性的肌張力障礙，療效那么顯著，但是對改善孩子的生存質(zhì)量，提高生存質(zhì)量還是有一定的幫助。

  

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  楊海波 主治醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2019-03-21 2333次

• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因為遺傳缺陷，或者是基因缺陷導(dǎo)致的問題。絕大部分，我們?nèi)绻遣荒馨阉幕蚓庉嫽卦瓉碚；虻脑?，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個小朋友在臨床上表現(xiàn)的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實際上我們通過適當(dāng)?shù)乃幬镏委?，長期的終生的一個治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因為他這個缺陷，目前的技術(shù)沒辦法完全徹底修復(fù)。所以，他在基因?qū)用媸遣荒苤斡?，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

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  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 16011次

• 新生兒遺傳代謝性疾病篩查
  新生兒疾病篩查是一種簡易、快速以及廉價的血斑試驗，通過篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病。因為有些先天性代謝性的遺傳性疾病，雖然發(fā)病率很低但嚴(yán)重影響孩子的智力發(fā)育，并可以導(dǎo)致終身殘疾，在出生之前無法做出診斷，出生后的早期又沒有任何的臨床癥狀。但是一旦出現(xiàn)異常情況，神經(jīng)系統(tǒng)已經(jīng)受到了不可逆轉(zhuǎn)的損害，失去了治療的機(jī)會。所以若能在出生之后，早檢查早發(fā)現(xiàn)早治療，就可以使患兒免受損害，避免出現(xiàn)智力低下的這些情況。在我國目前做的篩查的疾病主要還是以苯丙酮尿癥以及先天性的甲狀腺功能減低癥為主。
  語音時長 1:35”
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2018-12-04 6489次

• 新生兒遺傳代謝性疾病篩查項目
  我國目前臨床上只有三種遺傳代謝病是新生兒出生后醫(yī)生要求篩查的，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血癥。而目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過五百種代謝缺陷。遺傳代謝疾病一般無特殊的臨床表現(xiàn)，家長容易忽視，而一旦發(fā)病，孩子的身體和智力有可能受到嚴(yán)重的損傷，大多的病人在確診和治療之前系已經(jīng)死亡或因貽誤了治療時機(jī)，造成智力和身體的終身殘疾，因此是導(dǎo)致兒童先天夭折和殘疾的主要原因之一。
  語音時長 1:14”
  南玄花 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-09-18 7287次

• 遺傳代謝性疾病引起肌張力障礙怎么辦
  病情分析：對于遺傳代謝性疾病引起的肌張力障礙，建議應(yīng)該先去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，明確目前肌張力障礙的類型和嚴(yán)重程度，其次根據(jù)原發(fā)性疾病采取有針對性的治療。意見建議：一般推薦選擇進(jìn)行康復(fù)功能鍛煉，對肢體肌肉進(jìn)行主動和被動的功能鍛煉，有助于改善肢體的運(yùn)動功能，對于肌張力亢進(jìn)的患者可以降低肌張力。
  陳宇飛 主治醫(yī)師國藥同煤總醫(yī)院

  2019-05-19 1401次

• 兒童遺傳代謝病有哪些
  遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積癥（三十幾種?。?、線粒體病等，代謝小分子類疾病：氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變造成，發(fā)病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-12-31 3402次

• 遺傳代謝病嚴(yán)重嗎
  遺傳代謝病是一類由基因突變導(dǎo)致的疾病，其嚴(yán)重性不容忽視。這類疾病會影響體內(nèi)物質(zhì)的正常代謝，導(dǎo)致一系列復(fù)雜的臨床癥狀。以下從幾個方面闡述其嚴(yán)重性及管理方法。遺傳代謝病通常會導(dǎo)致患者體內(nèi)代謝物的異常積累或缺乏，進(jìn)而引發(fā)多系統(tǒng)損害。如苯丙酮尿癥，
  趙聲明 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2024-12-04 0次

• 心血管代謝性疾病有哪些
  心血管代謝性疾病有高血壓、高血脂以及高尿酸等。1、高血壓：高血壓一般是指動脈內(nèi)血液壓力過高，從而出現(xiàn)的一系列癥狀，臨床表現(xiàn)為頭痛、頭暈、心悸或者頸項僵硬、疲勞等癥狀，可能與遺傳因素有關(guān)，也有可能是精神或者環(huán)境因素引起的，屬于一種心血管代謝性疾病，可以在醫(yī)生指導(dǎo)下服用氫氯噻嗪片或者硝苯地平緩釋片治療。
  李博 主治醫(yī)師浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院

  2022-05-23 463次