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妙手醫(yī)生精選

假肥大型營養(yǎng)不良

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醫(yī)生主講實(shí)錄

假肥大型營養(yǎng)不良包括杜興肌營養(yǎng)不良或貝克肌營養(yǎng)不良。臨床上常見的前一種是原發(fā)于肌肉組織的x連鎖隱性遺傳的疾病,本病的遺傳性疾病多屬于x連鎖隱性遺傳,個(gè)別為x染色體隱性遺傳。

杜興肌營養(yǎng)不良與貝克肌營養(yǎng)不良是等位基因病,本病的患兒由仰臥位坐起,有一個(gè)特征性的起立動(dòng)作,即患兒不能直接從仰臥位上做起,首先,先翻身,需做俯臥位,然后再蹲起,再轉(zhuǎn)換為四點(diǎn)支撐位。

腓腸肌假性肥大,絕大多數(shù)的患兒有腓腸肌的假象肥大,可見雙側(cè)的腓腸肌肥大,這是由于萎縮的肌纖維組織被脂肪填充所致,同時(shí)會(huì)出現(xiàn)肌力減弱,但觸之堅(jiān)硬,為原發(fā)性肌肉組織x連鎖隱性遺傳的疾病,本病的遺傳性疾病多屬x連鎖隱性遺傳,個(gè)別的為染色體隱性遺傳。

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