近年來分子生物學(xué)和遺傳學(xué)研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)，離子通道缺陷與某些心臟、腎臟和神經(jīng)系統(tǒng)疾患密切相關(guān)。離子通道疾病是指由于細(xì)胞膜離子通道的結(jié)構(gòu)和功能異常所引起的疾病，也稱為離子通道缺陷性疾病。心肌細(xì)胞離子通道是一種跨細(xì)胞膜蛋白質(zhì)分子組成的特殊通道，選擇性允許一些離子通過，通道的開放和關(guān)閉受電壓門控或者是化學(xué)門控。
心肌細(xì)胞的主要離子通道有鈉同道、鉀通道、鈣通道和氯通道等，當(dāng)離子通道通過開放的通道，即形成離子電流，電流的方向是以陽離子通過細(xì)胞膜的方向來命名。陽離子內(nèi)流和陰離子外流時形成的電流為內(nèi)向電流，與細(xì)胞膜的初級化相關(guān)，而陽離子外流或者是陰離子內(nèi)流形成的電流為外向電流，與細(xì)胞膜的負(fù)極化或者是超級化相關(guān)。心臟離子通道分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩大類，前者為先天性離子通道缺陷性疾病，后者為某些疾病引起的離子通道數(shù)目、功能和結(jié)構(gòu)異常。
