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醫生主講實錄

脊髓小腦變性癥是以運動失調為主要癥狀,病理學上是以小腦及其傳入傳出途徑的變性為主的疾病,臨床主要特征為肢體共濟失調和構音障礙,基因中有的異常的CG核酸序列發生倍增突變,是造成磁振的原因。

臨川表現在初期的時候走路時肢體搖晃,動作反應遲緩及準確性變差,中期說話時發音含糊不清,無法控制音調,眼球轉動不平順,影像容易產生重疊,肌肉不協調感加重,無法寫字,有時感到吞咽困難,進食時容易嗆咳。

晚期的時候說話不清楚,甚至無法語言,肢體乏力,不能站立,需靠輪椅代步,理解能力逐步下降,最后失去意識,昏睡不醒。

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