免疫缺陷慢性肉芽腫屬于先天性的疾病，是以皮膚、肺以及淋巴結(jié)廣泛肉芽腫性損害為特點的遺傳性粒細(xì)胞殺菌功能缺陷而導(dǎo)致的疾病，多數(shù)病人是男性，屬于X連鎖隱性遺傳，少數(shù)屬于是常染色體隱性遺傳，發(fā)病的原因主要就是細(xì)菌等異物進(jìn)入人體時最初的防御機制是非特異性的免疫，在正常情況下，吞噬細(xì)胞受到生理性刺激后細(xì)胞內(nèi)的還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶復(fù)合物可以將分子進(jìn)行轉(zhuǎn)移，但如果有這種免疫缺陷，那么就有可能會導(dǎo)致出現(xiàn)異常，一般情況下，主要是見于金黃色葡萄球菌以及白色念球菌、克雷伯桿菌、大腸桿菌感染以后有可能會出現(xiàn)慢性肉芽腫病。
在臨床表現(xiàn)上，一般幼年發(fā)病特點是皮膚、肺、淋巴結(jié)反復(fù)發(fā)生感染，導(dǎo)致病菌往往為過氧化氫酶產(chǎn)生菌，比如金黃色葡萄球菌大腸埃希菌，有可能會表現(xiàn)為化膿性的淋巴腺炎、鼻炎、結(jié)膜炎，表現(xiàn)為慢性皮炎，肝膿腫以及骨髓炎，胃壁局限性的肉芽腫可以導(dǎo)致胃竇部狹窄。
診斷主要是依據(jù)患者的表現(xiàn)，再結(jié)合基因?qū)用娴脑\斷才能夠確認(rèn)。
