免疫缺陷慢性肉芽腫屬于先天性的疾病，是以皮膚、肺以及淋巴結(jié)廣泛肉芽腫性損害為特點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷而導(dǎo)致的疾病，多數(shù)病人是男性，屬于X連鎖隱性遺傳，少數(shù)屬于是常染色體隱性遺傳，發(fā)病的原因主要就是細菌等異物進入人體時最初的防御機制是非特異性的免疫，在正常情況下，吞噬細胞受到生理性刺激后細胞內(nèi)的還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶復(fù)合物可以將分子進行轉(zhuǎn)移，但如果有這種免疫缺陷，那么就有可能會導(dǎo)致出現(xiàn)異常，一般情況下，主要是見于金黃色葡萄球菌以及白色念球菌、克雷伯桿菌、大腸桿菌感染以后有可能會出現(xiàn)慢性肉芽腫病。
在臨床表現(xiàn)上，一般幼年發(fā)病特點是皮膚、肺、淋巴結(jié)反復(fù)發(fā)生感染，導(dǎo)致病菌往往為過氧化氫酶產(chǎn)生菌，比如金黃色葡萄球菌大腸埃希菌，有可能會表現(xiàn)為化膿性的淋巴腺炎、鼻炎、結(jié)膜炎，表現(xiàn)為慢性皮炎，肝膿腫以及骨髓炎，胃壁局限性的肉芽腫可以導(dǎo)致胃竇部狹窄。
診斷主要是依據(jù)患者的表現(xiàn)，再結(jié)合基因?qū)用娴脑\斷才能夠確認。
