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遺傳性高尿酸血癥是由什么原因引起的

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醫生主講實錄

遺傳性高尿酸血癥是由于基因突變導致患兒體內嘌呤代謝的酶及次黃嘌呤、鳥嘌呤、磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,進而導致嘌呤更新代謝加速,出現高尿酸血癥的X染色體隱性遺傳病。

表現為出現舞蹈樣不自主運動,尿酸明顯增加,尿酸為嘌呤代謝的最終產物,嘌呤經過氧化代謝產生的尿酸主要是由腎臟和腸道排出,每天的尿酸生產量和排泄量在體內維持一定的平衡,如果生產過剩或排泄不良,就會使尿酸堆積在體內造成血中的尿酸過高,即高尿酸血癥。

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