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遺傳性高尿酸血癥是由什么原因引起的

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醫(yī)生主講實(shí)錄

遺傳性高尿酸血癥是由于基因突變導(dǎo)致患兒體內(nèi)嘌呤代謝的酶及次黃嘌呤、鳥嘌呤、磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶活力部分或完全缺乏,進(jìn)而導(dǎo)致嘌呤更新代謝加速,出現(xiàn)高尿酸血癥的X染色體隱性遺傳病。

表現(xiàn)為出現(xiàn)舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng),尿酸明顯增加,尿酸為嘌呤代謝的最終產(chǎn)物,嘌呤經(jīng)過氧化代謝產(chǎn)生的尿酸主要是由腎臟和腸道排出,每天的尿酸生產(chǎn)量和排泄量在體內(nèi)維持一定的平衡,如果生產(chǎn)過剩或排泄不良,就會(huì)使尿酸堆積在體內(nèi)造成血中的尿酸過高,即高尿酸血癥。

以上內(nèi)容僅供參考

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