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腎上腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

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醫(yī)生主講實(shí)錄

腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是x連鎖隱性遺傳病,是一種最常見(jiàn)的過(guò)氧化物酶體病,主要累及腎上腺和腦白質(zhì),半數(shù)以上的病人于兒童或青年期起病,表現(xiàn)為進(jìn)行性的精神運(yùn)動(dòng)障礙,視力,聽(tīng)力下降和腎上腺皮質(zhì)功能低下等,腎上腺皮質(zhì)激素替代治療,大部分患兒存在腎上腺體制功能不全,因而皮質(zhì)激素替代治療常常是必須的。

但是此治療對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)病損無(wú)效,不能改善病狀也不能阻止病變惡化,只要適用于ALD患者。

對(duì)于腦型患者,未見(jiàn)明顯改善,經(jīng)治療這是最有前途的治療手段,擔(dān)心技術(shù)問(wèn)題有待進(jìn)一步探討,造血干細(xì)胞治療,最近造血干細(xì)胞治療也有用于ALD患者,并獲得了一定的療效,目前認(rèn)為已用于早期患者,進(jìn)展型患者,可以作為候選治療,本病預(yù)后食用飽含不飽和脂肪酸飲食,避免含長(zhǎng)鏈脂肪酸的食物。

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