成骨不全是一種先天性的遺傳性疾病，常常有家族的遺傳病史，主要是基因突變導(dǎo)致的，根據(jù)基因突變可分為四到十一種類型。
主要的病變是膠原纖維不足或者結(jié)構(gòu)異常，常常伴有全身性的結(jié)締組織性疾病，所以病變不僅僅限于骨骼，還常常累及其他結(jié)締組織，比如累及眼部，皮膚和牙齒，引起上述器官的損傷或者病變。從遺傳學(xué)角度來看，又分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳，主要是一型膠原蛋白不足或者是一型膠原蛋白異常引起的。
成骨不全是什么遺傳病
王富主治醫(yī)師
濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 骨科
2018-06-29 2990次
為你推薦
-
下肢靜脈功能不全是什么病下肢靜脈功能不全是下肢靜脈曲張的學(xué)術(shù)的稱呼，原因在于靜脈曲張的病原是靜脈的瓣膜關(guān)閉不全，血液倒流造成了曲張，因此稱之為下肢靜脈功能不全，也就是下肢靜脈的瓣膜關(guān)閉不牢，造成靜脈曲張的統(tǒng)稱，通俗的稱呼還是下肢靜脈曲張。下肢靜脈功能不全往往是一些下肢靜脈疾病形成的基礎(chǔ)，例如單純性的淺靜脈曲張、下肢血栓性靜脈炎，下肢深靜脈血栓形成等。因此對(duì)于下肢靜脈功能不全的患者要做超聲檢查來判斷具體是哪根血管。瓣膜功能不全，采取的治療方法包括保守的彈力襪，促進(jìn)瓣膜關(guān)閉完全；還有就是通過手術(shù)，包括傳統(tǒng)手術(shù)、射頻激光手術(shù)以及保留血管的大隱靜脈血流改造技術(shù)。
01:09
尹杰
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2021-08-30 3657次
-
乳腺退化不全是什么意思乳腺退化不全是指患者到了絕經(jīng)后的年齡，隨著雌激素的減少和孕激素減少，乳腺會(huì)慢慢萎縮會(huì)退化。但是有的人在進(jìn)入更年期以后，雖然雌激素水平下降了，腺體萎縮了，但是可能由于其他的環(huán)境因素或飲食因素，飲用了大量的類雌激素的物質(zhì)，導(dǎo)致進(jìn)入更年期的女性受激素刺激造成腺體的萎縮不全，就是可能該萎縮的時(shí)候仍然沒有萎縮，造成乳腺的退化不全。退化不全一般是沒有大的問題，但是絕經(jīng)比較晚或者大量的激素長(zhǎng)期的刺激乳腺，會(huì)造成乳腺腺體癌變的高發(fā)。對(duì)乳腺癌發(fā)病的研究中發(fā)現(xiàn)，絕經(jīng)晚是乳腺癌高發(fā)的獨(dú)立的危險(xiǎn)因素，所以如果出現(xiàn)類似的情況，應(yīng)該去醫(yī)院做相應(yīng)的檢查，定期體檢，如果發(fā)現(xiàn)有病變及早進(jìn)行治療。
01:44
高銀光
主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院
2021-08-05 6753次
-
成骨不全是脆骨癥嗎成骨不全的別名又稱為脆骨癥，它主要是一種先天性的，并且比較罕見的遺傳性疾病，多有明顯的家族遺傳病史，主要是膠原纖維不足，引起的一種骨骼發(fā)育不良，并且這種疾病常常會(huì)侵蝕全身的結(jié)締組織，引起結(jié)締組織性疾病。出現(xiàn)這種情況以后，患兒很容易導(dǎo)致骨折，特別是患兒在碰撞跌倒或者跑跳時(shí)很容易導(dǎo)致骨折，并且骨折會(huì)反復(fù)的發(fā)生，一般成人以后，骨骺閉合，骨折的概率就明顯的降低，所以如果患兒出現(xiàn)了成骨不全的癥狀，平時(shí)一定要加強(qiáng)護(hù)理，避免骨折，可以適當(dāng)?shù)挠?xùn)練柔韌性以及耐力和力量，鼓勵(lì)病兒做各種形式的運(yùn)動(dòng)，主要是加強(qiáng)肌肉的力量以及最大程度的增加骨量，以及促進(jìn)獨(dú)立活動(dòng)的能力。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:45”
王富
主治醫(yī)師濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2018-06-29 1837次
-
眼瞼閉合不全是什么病眼瞼閉合不全往往是屬于一種眼眶的疾病或者是眼表的疾病，所以出現(xiàn)疾病之后應(yīng)該盡快去醫(yī)院就診。在日常生活中很多人都認(rèn)為這是一種小病，或者是說不需要進(jìn)行任何的治療就可以自愈，這些想法都是完全錯(cuò)誤的。如果出現(xiàn)眼瞼閉合不全必須要盡快的去醫(yī)院完善一下相關(guān)的檢查，看看具體的發(fā)病原因，一定要針對(duì)發(fā)病原因盡快的進(jìn)行治療。現(xiàn)在最常見的發(fā)病原因就是面神經(jīng)麻痹或者是瘢痕性瞼外翻，而瘢痕性瞼外翻往往跟做雙眼皮手術(shù)或者是眼袋手術(shù)有一定的關(guān)系。當(dāng)然，如果有先天性的青光眼，眼眶腫瘤或者是角鞏膜葡萄腫，也有可能會(huì)出現(xiàn)眼瞼閉合不全。所以平時(shí)一定要注意保護(hù)好自己的眼睛。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:09”
韓莎莎
主治醫(yī)師東營(yíng)市人民醫(yī)院
2020-01-02 1913次
-
眼瞼閉合不全是什么病病情分析：眼瞼閉合不全是指上下眼瞼不能完全閉合，暴露出部分或大部分的眼球，也叫做兔眼。其發(fā)病原因比較多，常見的原因是面神經(jīng)麻痹，瘢痕性瞼外翻等。意見建議：患者可以到醫(yī)院的眼科就診檢查，根據(jù)發(fā)病原因進(jìn)行治療。飲食方面不要吃過于油膩或辛辣刺激性的食物，要避免飲酒或者是飲用濃茶，碳酸飲料，要多吃一些蛋白質(zhì)維生素含量比較豐富的食物。
孫建華
副主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2020-10-21 1002次
-
流產(chǎn)不全是什么流產(chǎn)不全就是胎兒或胎盤及蛻膜組織沒有全部排出宮腔，宮腔內(nèi)還有少量的殘留物。如果一旦確診流產(chǎn)不全，需要積極的清宮治療。清宮后要口服益母草顆粒，一次一袋，一日三次，新生化顆粒，一次一袋，一日三次，頭孢氨芐膠囊，一次0.5克，一日三次，連續(xù)服用7到10日。
張露
副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院
2019-01-18 2503次
-
軟骨發(fā)育不全是什么遺傳病軟骨發(fā)育不全通常情況下考慮是指小兒軟骨發(fā)育不全，是一種常染色體顯性遺傳病，患者臨床表現(xiàn)為短肢型侏儒，但智力發(fā)育良好，建議及時(shí)進(jìn)行藥物治療或者是手術(shù)治療，可以在一定程度上矯正畸形，具體如下。1、藥物治療：藥物方面主要是使用重組人生長(zhǎng)激素注射液進(jìn)行治療，可以促進(jìn)軟骨細(xì)胞生長(zhǎng)和分化，促進(jìn)骨骼發(fā)育，有利于增
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2021-12-20 636次
-
軟骨發(fā)育不全是什么遺傳病軟骨發(fā)育不全，又稱為胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙，是一種常染色體顯性遺傳病。這種疾病主要影響個(gè)體的骨骼生長(zhǎng)發(fā)育，特別是長(zhǎng)骨的生長(zhǎng)。患者通常表現(xiàn)出四肢短小、軀干相對(duì)較長(zhǎng)、頭顱較大以及智力發(fā)育正常的特征。軟骨發(fā)育不全的遺傳基礎(chǔ)在于特定基因的突變，這些基因
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2024-08-15 0次
