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什么是染色體病

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醫生主講實錄

染色體病是由于各種原因引起的染色體數目或者結構異常的疾病,通常累及數個甚至上百個基因,常造成機體多發畸形,智力低下,生長發育遲緩和多系統功能障礙,又稱為染色體畸變綜合癥。

染色體疾病在新生兒中的總發病率為0.6%。根據畸變率涉及的染色體可以分為常染色體病和性染色體病兩大類,其中性染色體病占0.22%,常染色體異常占0.4%,染色體畸變常常發生在親代生殖細胞形成過程中。

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