食道癌的發(fā)病，有明顯的家族聚集現(xiàn)象，這與人群的易感性與環(huán)境有關(guān)，在食管癌高發(fā)區(qū)連續(xù)三代或三代以上，出現(xiàn)食道癌病人的家族屢見不鮮。
在我國(guó)山西，山東，河南等省的調(diào)查發(fā)現(xiàn)，有陽性家族史的食道癌病人，約占四分之至二分之一人。高發(fā)區(qū)內(nèi)陽性家族史的比例，以父系最高，母系次之，旁系最低。
有高發(fā)區(qū)移至低發(fā)區(qū)的移民，即使在百年于后，其發(fā)病率也相對(duì)較高，居住環(huán)境也影響食道癌的發(fā)病，已發(fā)現(xiàn)高發(fā)區(qū)與家族共同生活二十年以上的食道癌病人占二分之一，
遺傳和環(huán)境等因素，對(duì)食道癌發(fā)病的影響，可能是分子水平上的變化，以發(fā)現(xiàn)在某些高發(fā)家族中，常有抑癌基因，p53點(diǎn)突變或雜合性丟失。這里人群中如有后天因素，引起另一條等位基因的突變，則會(huì)造成癌基因的異常表達(dá)而形成癌腫。近年來的資料顯示食道癌病人中，確實(shí)存在癌基因的抑制基因的突變。
