成骨不全是一種少見的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病,也稱為脆骨病或者脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合征,它是一組以骨骼脆性增加以及膠原代謝紊亂為特征的全身性結締組織疾病。
這種疾病主要的癥狀是骨骼的脆性增加,骨質疏松以及多發(fā)骨折。除了這些表現(xiàn)之外,還有以下的一些變化:比如體型的改變,主要就是由于肢體的骨折發(fā)生畸形愈合在骨折處發(fā)生了成角以及重疊,脊柱可有后凸畸形等等。另外還有頭部的畸形,主要是前額寬闊、頂骨與顳骨隆起,枕骨下垂,還有藍鞏膜,這種體征比較普遍。另外還出現(xiàn)結締組織松弛,由于韌帶和關節(jié)松弛,關節(jié)活動幅度超過正常,還有一些患者牙齒出現(xiàn)了變化,但是牙本質缺失,還有患者出現(xiàn)耳聾,多見于年齡比較大的兒童,但不是主要的特征。