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新生兒疾病篩查結果家長自助查詢系統

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醫生主講實錄

主要有先天性甲狀腺功能低下,先天性甲狀腺功能低下的原因可能是甲狀腺分泌激素不足,是全身各系統代謝降低,在腦發育期間甲狀腺激素缺乏可導致腦的生長率降低、腦細胞發育不全以及體積小的,結果造成智力障礙。

如果早期發現先天性甲狀腺功能低下,應盡早補充甲狀腺激素,又能避免腦發育落后,由于是先天性酶的缺陷使苯丙氨酸不能正常代謝,造成苯丙氨酸以及旁路代謝產物淤積在體內,從而導致細胞受損,神經介質減少,神經系統發育落后,造成的智力障礙。如果早期發現,可以在專科醫生的指導下,控制攝入量服用特制的專用奶粉,直到十歲可以治療。

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