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妙手醫生精選

二型糖原累積病會死嗎

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醫生主講實錄

嬰兒型常在一歲內死亡,兒童型病情一般進展較緩慢,一般死于反復呼吸道感染,當然也有患者存活可達二十年以上,成人型預后相對較好。糖原累積病是由于遺傳糖原代謝障礙所致,糖原在組織內過多積聚而引起的疾病。

我們將糖原累積病分為十一種類型,其中糖原儲積病二型又稱酸性麥芽糖酶缺陷病,本病屬于常染色體隱性遺傳也可以散發,分為嬰兒型,兒童型和成人型。嬰兒型一般出生一個月或者三四個月后發病,首發癥狀為進食后出現發紺,呼吸困難,呼吸窘迫,全身肌肉無力,病程遲緩性癱瘓,往往病情進展性加重,在一歲內死亡。

兒童型以四肢無力為主要表現,常常死于反復的上呼吸道感染,肺部感染,進而出現呼吸衰竭。成人型一般三十到四十歲發病,緩慢進展的四肢肌肉萎縮無力,近端較遠端重,于軀干集骨盆集明顯,大數患者影響呼吸,常被認為多發性畸形或者是肌營養不良,相對預后較好。

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