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什么是半乳糖血癥

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醫生主講實錄

我們知道半乳糖血癥它是血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合癥,半乳糖代謝中有三種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可以導致半乳糖血癥,它是一個常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病。

半乳糖代謝的三種相關酶活性約為正常人的二分之一,而純合子酶的活性則顯著有降低的情況,控制上述三種酶的基因位點現在已經很清楚了。

對于尿苷酰轉氨酶的第9號染色體短臂,半乳糖激酶在17號染色體長臂,半乳糖表異構酶在第1號染色體,它的病因目前來說還不是太明確,其中肝臟、腎臟以及腦組織是最主要的受累器官。

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