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妙手醫生精選

瓜氨酸血癥

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醫生主講實錄

瓜氨酸血癥是一種比較罕見的隱性遺傳性的疾病,是位于九號染色體上隱性遺傳的精氨基琥珀酸酶合成缺陷,是一種氨代謝障礙的一系列的臨床表現。

正常情況下瓜氨酸和天冬氨酸結合形成精氨基琥珀酸,如果后者不能夠正常的裂解,瓜氨酸便容易與氨積累起來,結果就會導致發生失眠,出汗,嘔吐,腹瀉,驚厥,精神異常,意識障礙,甚至會發生陣發性的昏迷。

瓜氨酸血癥可以分為一型和二型,對于瓜氨酸血癥一型的患者,平時要避免攝入過量的蛋白質以及感染的發生,要監測生長發育,血氨以及相關的必須的氨基酸的數值,維持正常的生理需要。

對于瓜氨酸血癥二型的患者,平時可以高脂,高蛋白以及低糖類的飲食,這樣來減少空腹或者進食的情況避免高血氨問題的發生,還要注意避免飲酒和含酒精類的食物。

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