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醫(yī)生主講實(shí)錄

瓜氨酸血癥是一種比較罕見(jiàn)的隱性遺傳性的疾病,是位于九號(hào)染色體上隱性遺傳的精氨基琥珀酸酶合成缺陷,是一種氨代謝障礙的一系列的臨床表現(xiàn)。

正常情況下瓜氨酸和天冬氨酸結(jié)合形成精氨基琥珀酸,如果后者不能夠正常的裂解,瓜氨酸便容易與氨積累起來(lái),結(jié)果就會(huì)導(dǎo)致發(fā)生失眠,出汗,嘔吐,腹瀉,驚厥,精神異常,意識(shí)障礙,甚至?xí)l(fā)生陣發(fā)性的昏迷。

瓜氨酸血癥可以分為一型和二型,對(duì)于瓜氨酸血癥一型的患者,平時(shí)要避免攝入過(guò)量的蛋白質(zhì)以及感染的發(fā)生,要監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育,血氨以及相關(guān)的必須的氨基酸的數(shù)值,維持正常的生理需要。

對(duì)于瓜氨酸血癥二型的患者,平時(shí)可以高脂,高蛋白以及低糖類的飲食,這樣來(lái)減少空腹或者進(jìn)食的情況避免高血氨問(wèn)題的發(fā)生,還要注意避免飲酒和含酒精類的食物。

以上內(nèi)容僅供參考

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