?軟骨發育不全癥是先天性疾病，病因不是特別明確，但是常常有家族史，主要的病理改變是軟骨骨化缺乏或者是不全，而骨膜骨化正常或增加，所以四肢長骨不能向長生長而只能向橫處生長，使長骨變粗而短。
臨床特征是患者成侏儒的體型，四肢粗而短頭稍大，前額突出，馬鞍鼻，舌大伸出口外，類似于呆小癥的面容，腹部突出，腰椎前凸，臀后突比較顯著，肋骨有串珠，下肋緣外翻，類似佝僂病的改變，皮膚粗糙有明顯的皺紋、皺襞，患者智力及生殖力大致正常。
軟骨營養障礙所致侏儒的臨床特點
于姍主治醫師
聊城市第二人民醫院 內分泌科
2018-07-10 1397次
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周琳琳
主治醫師銅陵市立醫院
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劉強
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2019-04-06 2601次
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方霖
主治醫師南方醫科大學南方醫院
2018-11-26 1101次
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劉強
副主任醫師上海市精神衛生中心
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