地中海貧血主要是根據(jù)臨床特征及其實(shí)驗(yàn)室檢查，再有一些家族史一般可以做出診斷，有條件的一些醫(yī)院可以做基因的一些檢查而確診。
第一、地中海貧血，又稱(chēng)為β珠蛋白生成障礙性貧血，它的骨髓象的表現(xiàn)了骨髓穿刺，主要呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，成熟的紅細(xì)胞改變與外周血相同，血紅蛋白f含量明顯的增高，一般是大于0.40這是診斷重型的地中海貧血的重要依據(jù)。
第二、血紅蛋白電泳提示血紅蛋白a2含量增高，這是本型的一個(gè)特點(diǎn)，血紅蛋白f含量正常。
第三、中間型的外周血象和骨髓象的改變，如重型紅細(xì)胞滲透脆性降低，血紅蛋白f含量為0.40到0.8，血紅蛋白a2含量正常或增高。
還有一種α珠蛋白生成障礙性貧血，也稱(chēng)為地中海貧血，主要是：
第一、靜止型紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時(shí)臍帶血中含量較低，但三個(gè)月以后即可以消失。
第二、輕型紅細(xì)胞有輕度的改變。
第三、中央型外周血象和骨髓象的改變，類(lèi)似重型地中海貧血。
