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醫(yī)生主講實錄

多囊腎是一種先天性遺傳性疾病,它的發(fā)病機制目前不清楚,可能認為是腎小管梗阻有關,也可能是腎單位不同部位的局部擴張有關。一般在出生后就會發(fā)現(xiàn)腎上有幾個小囊腫,多囊腎它分為嬰兒型和成人型。

嬰兒型它是長染色體隱性遺傳,主要就是六號染色體PKhd1基因突變,常常有脾臟、肝臟、胰腺囊腫等。嬰兒型的多囊腎很多早期就會出現(xiàn)肝腎功能不全的表現(xiàn),絕大多數(shù)都會夭折。

成人型多囊腎是常染色體顯性遺傳,它主要就是16號染色體單倍,或者是4號常染色體出現(xiàn)異常,這種部位的染色體有基因突變,就變成多囊腎。多囊腎一般40歲左右才會出現(xiàn)癥狀,主要表現(xiàn)就是腰部疼痛、腹部腫塊和腎功能損害等。

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