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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進行更精準、更個性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學診斷，就是通過CT，第二是病理學診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進一步是對標本進行分子病理學檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測，能夠?qū)颊哌M行更精準的、更個性化的治療。

  

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  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 2776次

• 癲癇怎么回事

  癲癇是由于大腦皮質(zhì)神經(jīng)元的網(wǎng)絡(luò)超同步化放電所致，是神經(jīng)系統(tǒng)常見的慢性發(fā)作性疾病。癲癇發(fā)作及癲癇的病因大致可以分為結(jié)構(gòu)性、代謝性、遺傳性、免疫性、感染性和不明原因。目前將癲癇發(fā)作分為4個基本類別：局灶性發(fā)作、全面性發(fā)作、未知起源的發(fā)作和未分類的發(fā)作。其中局灶性的癲癇發(fā)作可以進一步細分為，運動性癲癇發(fā)作、感覺性癲癇發(fā)作、自主神經(jīng)性癲癇發(fā)作等。局灶性的癲癇也叫部分性癲癇發(fā)作，指初始起始的臨床表現(xiàn)和腦電圖改變，提示神經(jīng)元的網(wǎng)絡(luò)初始激活僅局限于一側(cè)大腦半球的局部。全面性的癲癇發(fā)作指初始起始的臨床的表現(xiàn)和腦電圖改變，提示一開始為雙側(cè)大腦半球。不過癲癇患者只要經(jīng)過正規(guī)的抗癲癇治療，其實70%的患者發(fā)作是可以得到有效控制，而其中有50%到60%的患者經(jīng)過兩到五年的治療是可以痊愈的，完全可以像正常人一樣工作生活。

  

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  鄭水順 副主任醫(yī)師漳州市醫(yī)院

  2020-05-14 3480次

• 基因突變的小孩會怎樣
  首先需要明確基因突變，在嬰幼兒時期也是比較常見的，由于基因突變有可能會產(chǎn)生比較明顯的癥狀，或者外在方面的畸形，所以很多情況下的基因突變都是可以在嬰幼兒或者兒童期被發(fā)現(xiàn)，所以一般情況下，在嬰幼兒或者兒童期出現(xiàn)基因突變或者遺傳代謝性疾病的情況是比較多一些的，主要是在嬰幼兒或者兒童時期都是可以進行基因的檢查以及遺傳代謝病的檢查。因為基因的突變跟年齡的大小并沒有直接的關(guān)系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的發(fā)育過程當中，或者在出生以后就已經(jīng)固定，并不會發(fā)生大的改變。出現(xiàn)基因突變是非常常見的。在正常的孩子當中，也會有較多的基因突變，但是這些基因突變并不會產(chǎn)生明顯的癥狀，不會導(dǎo)致孩子出現(xiàn)明顯的畸形，但是如果在某些重點的部位或者重要的節(jié)點出現(xiàn)的基因突變，有可能就會影響蛋白質(zhì)的表達，可能就會出現(xiàn)明顯的畸形或者代謝方面的疾病。出現(xiàn)基因突變導(dǎo)致的疾病有可能會出現(xiàn)飲食或者營養(yǎng)方面的問題，有可能會出現(xiàn)生殖器官的發(fā)育問題，還有可能會出現(xiàn)智力方面的落后。不同的基因突變所導(dǎo)致的后果是不太一樣的，還需要根據(jù)孩子具體的情況來判斷。
  語音時長 01:54”
  張勤良 主治醫(yī)師臨沂市人民醫(yī)院

  2018-11-26 76998次

• 血友病基因突變原因
  首先得針對血友病的患者，遺傳性的因素是最大的，主要是缺乏這個凝血因子八，九和凝血因子十一，而引起的出血性疾病，那么對于這一類患者，大部分都是先天性的凝血因子缺乏，當然了也有一些患者30%沒有家族史，主要是這個基因突變而導(dǎo)致血友病的發(fā)生。它常常可以見于各種這個炎癥，比如說腎炎、泌尿系統(tǒng)感染、出血性膀胱炎、泌尿系結(jié)石、腎腫瘤、腎損害和尿道損害，都可以導(dǎo)致血友病的發(fā)生，那么這一部分患者一旦這些器官有病，就會發(fā)生出血引起血尿的發(fā)生，至于具體的基因突變的原因目前也沒有研究得很清楚，當然了還有一些攜帶基因，可能攜帶者與血友病的患者有母系的血緣關(guān)系，那么它會有一些散發(fā)病例出現(xiàn)的。
  語音時長 1:23”
  盛秀云 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-27 7726次

• 基因突變造成小兒癲癇怎么回事
  癲癇發(fā)生主要是由遺傳因素、腦內(nèi)癲癇性病理改變和促發(fā)因素三者相互結(jié)合所產(chǎn)生，不管任何一個單獨因素都不可能導(dǎo)致癲癇發(fā)生。癲癇病常見發(fā)病原因包括：1.先天性疾病；2、產(chǎn)前期和圍生期疾病；3、高熱驚厥后伴癲癇發(fā)作；4、顱腦外傷；5、顱內(nèi)感染；6、顱內(nèi)腫瘤；7、腦血管病；8、中毒；9、營養(yǎng)代謝性疾病；10、其他疾病等。
  郝小生 主治醫(yī)師吉林大學第一醫(yī)院

  2018-12-21 4604次

• 基因突變多囊腎嚴重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會逐漸異常，最終導(dǎo)致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導(dǎo)下進行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應(yīng)用藥物來減慢腎囊腫的增長速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調(diào)節(jié)電解質(zhì)酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進展。進入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護航。
  張靜靜 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-07-06 1702次

• 基因突變是怎么回事
  在我們的身體中，基因就像是一本精密的說明書，指導(dǎo)著身體的每一個細胞如何運作、如何維護。然而，這本說明書并非一成不變，有時會因為各種原因發(fā)生微小的變化，這些變化被稱為基因突變。下面，我們就來揭開基因突變的神秘面紗，看看它是如何影響我們的健康的。1、環(huán)境因素：環(huán)境因素在基因突變中扮演著重要角色。化學物質(zhì)
  陳皓 主治醫(yī)師華潤武鋼總醫(yī)院

  2024-11-07 0次

• 基因突變的原因
  基因突變的原因比較復(fù)雜，一般有X射線等物理因素、亞硝酸等化學因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；還有內(nèi)部因素，如基因中脫氧核苷酸的數(shù)量、順序、種類改變導(dǎo)致的基因突變。1、外部因素：物理因素：X射線、激光、紫外線、伽馬射線等。化學因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等。或者還有某些不明原因、性質(zhì)的生
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-13 12814次