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如何檢查血友病

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醫生主講實錄

首先,可以做篩選實驗,就是最基本的一些實驗,可以做血常規、計數血小板、了解出血時間、凝血酶原時間和血小板的聚集功能是否正常,檢查凝血功能通常是由aptt的延長,但是aptt不能作為鑒別血友病類型的一個檢查。

第二個檢查,就是臨床確診實驗,臨床確診實驗主要是可以查八因子和九因子的活性,來確診是血友病a,還是學友病b,同時可以根據結果,對血友病進行臨床分型,與此同時還要做vwf因子的測定,要與血管性血友病相鑒別。

第三方面,就是可以做基因診斷實驗,這個主要是用于攜帶者檢查和產前的診斷,比較常用的基因分型的方法,目前主要有DNA印跡法和限制性內切每片段長度多肽性,這樣的檢查主要是用于妊娠第10周左右進行絨毛膜的活檢,確定胎兒的性別以及通過胎兒的DNA檢測,是否有致病基因,在妊娠的第16周左右進行羊水穿刺檢查。

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