重型的先天性再生障礙性貧血是指的范可尼貧血，范可尼貧血是臨床上一種比較少見的先天性再生障礙性貧血，它是一種常染色體隱性遺傳性疾病，通常有家族性，貧血多發生于小孩，以5到10歲比較多見一些。
患者除了有嚴重的貧血以外，還可以伴有先天性畸形，特別是骨骼系統，可以出現嚴重的畸形，比如說拇指短小或者是缺如，多指，體格矮小，小頭，還可以出現眼裂小，斜視，耳聾，腎畸型以及心血管畸形等，皮膚色素的沉著是非常常見的，發生重型先天性再生障礙性貧血的時候，染色體的異常發生率是非常高的。
重型先天性再生障礙性貧血指的是什么
孫明麗副主任醫師
聊城市第二人民醫院 中西醫結合科
2019-08-30 1358次
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重型再生障礙性貧血重型再生障礙性貧血，我們臨床上是有具體的指標的，臨床癥狀來講他就是起病急，病情的重。那么從血常規指標來講，血紅蛋白比較低，一般都是在六七十以下，白細胞尤其是中性粒細胞，都是在五百以下，中性粒細胞絕對值在五百以下，血小板在兩萬以下，網織紅細胞也在0.5%以下。所以這種指標，如果符合這些指標的話，我們就可以確診是重型再生障礙性貧血。
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沈建良
主任醫師中國人民解放軍海軍總醫院
2018-10-22 53179次
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再生障礙性貧血是什么好多病都合并有貧血，貧血主要是它的一個癥狀。因為再生障礙性貧血，它是一個比較嚴重的一個貧血。再生障礙性貧血，平時臨床上我們簡稱也叫再障，它主要是骨髓的造血功能衰竭，主要的特征就是骨髓的造血細胞成分是明顯的減少，在外周血里邊表現的是全血細胞的減少。從發病情況來看，我國的統計每年的發病率是在十萬分之零點七四，說明它的發病率并不高。從發病年齡上來講，一般就是還是老年人相對的比較多一些。如果是從它的性別上來分，基本上沒有太大的區別。那么再障還有先天性的，還有獲得性的。這個先天性的再障是遺傳性的比較少見，那么主要見于是范可尼貧血，還有就是先天性角化不良，還有就是先天性的純紅細胞再障，這個是發病率很低的，那么大多數都是后天獲得性再障。
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陳艷榮
主任醫師中日友好醫院
2018-05-03 17336次
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先天性再生障礙性貧血是什么?首先先天性再生障礙性貧血多發生于嬰幼兒，多數患兒在出生之后兩周以至到兩年之后可以發病，絕大多數的患者可以在一歲以內進行確診。先天性再生障礙性貧血男女比例為1.1：1，也就是男性要稍高一些，它可以分為先天性純紅再障，還有急性獲得性純紅再障，還有慢性獲得性紅細胞性再生障礙性貧血，不同的遺傳方式以及多變的臨床表現，先天性的再生障礙性貧血的預后也是不一樣的，病因的基因治療目前也正在研究之中。語音時長 01:06”
盛秀云
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-05-17 3300次
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什么是先天性再生障礙性貧血?1927年，Fanconi首先報道在一個家族中，有三個兄弟均患再生障礙性貧血，自幼即有全血細胞減少，骨髓造血組織減少、功能低下，同時伴有多發性先天畸形，這種特殊類型的貧血叫做先天性再生障礙性貧血，亦稱先天性全血細胞減少癥、Fanconi貧血或Fanconi綜合征是一種罕見的疾病，目前世界各地均有此病的報道，我國也有發現。先天性再生障礙性貧血為家族性疾病，約有3/4的患者出現在兄弟姐妹中，貧血多發于十歲內兒童，男性多于女性，約為2∶1。先天性再生障礙貧血的病因至今不清，本病的發生可能與某些影響胎兒期發育的因素導致先天性異常有關。但是，至今未發現與之有關的藥物或其它某些環境因素。本病伴發白血病的比例較高，提示疾病與染色體的異常有關。語音時長 1:24”
李娜
主治醫師銅陵市立醫院
2018-09-05 4152次
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重型再生障礙性貧血是什么病重型再生障礙性貧血是再障的一種，再障是血液系統一種難治性的疾病，主要是由于骨髓造血功能衰竭引起的。一般情況下病情重，起病急，淋癥狀是比較嚴重的，而且死亡率比較高。對于重型再障的患者，首選的治療方法為異基因造血干細胞移植治療，另外還可以應用免疫抑制劑治療。
王艷軍
副主任醫師聊城市第二人民醫院
2019-02-19 2601次
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重型再生障礙性貧血什么癥狀病情分析：重型再生障礙性貧血屬于基因突變引起的造血功能差導致的各種貧血、白細胞的減少、血小板的減少，對人體的健康是有很大的危害。現在目前的治療手段就是要進行骨髓的匹配，或者進行一些放療。在飲食上也需要注意，不要吃一些油膩辛辣的食物，要好好休息，多吃水果蔬菜，天天保持鍛煉。意見建議：重型再生障礙性貧血屬于基因突變引起的造血功能差導致的各種貧血、白細胞的減少、血小板的減少，對人體的健康是有很大的危害。現在目前的治療手段就是要進行骨髓的匹配，或者進行一些放療。在飲食上也需要注意，不要吃一些油膩辛辣的食物，要好好休息，多吃水果蔬菜，天天保持鍛煉。
陳玉
主治醫師麗水市中心醫院
2019-02-26 2702次
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極重型再生障礙性貧血急重型再生障礙性貧血，發病急，貧血進行性加重，常伴嚴重的感染以及出血，一般情況患者往往病情比較危重，需要及時的治療，對于極重型再生障礙性貧血的診斷，主要是依據患者的臨床表現，貧血進行性加重、嚴重的感染、出血為表現。對于急重型再生障礙性貧血的治療，一般情況下包括病因治療、支持治療以及促進骨髓造血功能的
李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2022-05-25 88次
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急性重型再生障礙性貧血再生障礙性貧血是一種獲得性骨髓衰竭綜合征，以全血細胞減少，以及所致的貧血，感染和出血為特征。再生障礙性貧血分為重型再障和非重型再障，重型再障也稱為急性重型再生障礙性貧血，起病急，進展快，病情重，少數患者可以由非重型再障進展而來。常見的有蒼白，乏力，頭暈，心悸等貧血的癥狀，并且逐漸加重。多數患者有發熱
李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2021-12-02 333次
