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• 哪些人需要做耳聾基因篩查

  在我國目前可以對(duì)任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因?yàn)橛行┒@基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒有進(jìn)行表達(dá)，那么在下一代的時(shí)候，可能會(huì)有耳聾的寶寶產(chǎn)出。這時(shí)候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預(yù)防，避免一些耳聾寶寶的產(chǎn)出。另外對(duì)于有先天性的耳聾的家長(zhǎng)，我們更要進(jìn)行耳聾基因的篩查，以避免出現(xiàn)更多的耳聾的寶寶。那么還有對(duì)于新生兒，我們不僅要做聽力的篩查，同時(shí)要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發(fā)性耳聾的出現(xiàn)。所以對(duì)于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。

  

  01:27
  宋海濤 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2020-12-29 3402次

• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對(duì)來說多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國家因?yàn)閲榈膯栴}，還有大家意識(shí)的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47339次

• 新生兒兒聾基因篩查
  小孩子如果檢查先天性的耳朵的功能，是非常普遍的，也是常規(guī)的，像你說的這種還進(jìn)行基因篩查的話就是通過抽血檢查，一般來說先初步檢查，看看聽力功能是否有障礙，然后進(jìn)行上一級(jí)醫(yī)院的檢查就可以，相對(duì)來說初步檢查沒有必要直接查基因，聽力篩查過了就是聽力正常沒有問題。耳聾基因篩查沒有通過就是孩子攜帶了耳聾基因，這個(gè)不用擔(dān)心，有可能這輩子還是聽力都不會(huì)有問題，只是盡量保護(hù)，或者家長(zhǎng)多關(guān)注這方面的變化，保護(hù)首先就是少在噪音的環(huán)境下，然后少帶耳機(jī)之類的東西。
  語音時(shí)長(zhǎng) 1:21”
  郝小生 主治醫(yī)師吉林大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-10-12 10356次

• 新生兒要做疾病篩查嗎
  新生兒需要做疾病篩查，新生兒疾病篩查是通過對(duì)新生兒的血液進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室診斷，以便早期發(fā)現(xiàn)某些先天性遺傳性代謝性疾病，通過及時(shí)有效的治療，避免導(dǎo)致患兒智力、體格發(fā)育障礙等嚴(yán)重危害發(fā)生。新生兒疾病篩查主要針對(duì)在新生兒時(shí)期可能對(duì)孩子的生長(zhǎng)發(fā)育和智力發(fā)育造成嚴(yán)重影響的一類先天性遺傳代謝性疾病。
  語音時(shí)長(zhǎng) 1:00”
  郝小生 主治醫(yī)師吉林大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-09-18 2724次

• 新生兒耳聾怎么基因篩查
  在新生兒出生時(shí)或出生后3天內(nèi)進(jìn)行臍帶血或足跟血采集，來篩查耳聾易感和常見基因。目前常見的方法是使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因的9個(gè)常見突變位點(diǎn)，它可以早期發(fā)現(xiàn)由耳聾基因突變導(dǎo)致的遲發(fā)性聽力損失高危兒。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-30 6309次

• 什么是新生兒耳聾基因篩查
  病情分析：新生兒的耳聾基因篩查是指，在孩子出生時(shí)或者是在孩子出生三天之內(nèi)，通過采集孩子足跟血的方式，使用耳聾基因芯片，對(duì)于中國人群常見的四個(gè)基因以及九個(gè)位點(diǎn)，進(jìn)行篩查，通常在三個(gè)月左右的時(shí)間就會(huì)出結(jié)果，結(jié)果會(huì)對(duì)于孩子是否攜帶著耳聾基因，或者是否存在著耳聾致病的基因，來進(jìn)行比較明確的分析。意見建議：建議家長(zhǎng)可以根據(jù)結(jié)果進(jìn)行處理，做到早診斷早治療，盡早的干預(yù)治療，會(huì)對(duì)寶寶的腦部發(fā)育及聽力發(fā)育有極大的好處。
  孫雪明 主治醫(yī)師濰坊市益都中心醫(yī)院

  2020-08-07 3106次

• 新生兒耳聾怎么基因篩查
  在新生兒出生時(shí)或出生后3天內(nèi)進(jìn)行臍帶血或足跟血采集，來篩查耳聾易感和常見基因。目前常見的方法是使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因的9個(gè)常見突變位點(diǎn)，它可以早期發(fā)現(xiàn)由耳聾基因突變導(dǎo)致的遲發(fā)性聽力損失高危兒。
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-30 402次

• 新生兒60項(xiàng)基因篩查是什么
  并沒有新生兒60項(xiàng)基因篩查這種說法，新生兒基因篩查是檢測(cè)新生兒基因是否發(fā)生異常，能夠用于排查疾病。新生兒在出生以后，可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行基因篩查，能夠用于判斷新生兒的基因是否出現(xiàn)異常，排查多種先天遺傳性代謝及內(nèi)分泌疾病，比如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2023-10-13 0次