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羊水穿刺染色體可以查出肢端異常嗎

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醫生主講實錄

羊水穿刺染色體的檢查,查不出肢端的異常。

羊水穿刺一般是在16~24周之間進行,這個時候胎兒較小,羊水較多,不容易刺傷胎兒。

通過抽取的羊水檢測胎兒染色體的核型,染色體基因病的診斷和性別的鑒定,也可用于檢測基因病,代謝性疾病的診斷。

如果想要查出肢端的異常,一般都是通過B超的檢查,B超可以通過超聲波觀測到胎兒肢體的長短,以及是否有畸形的存在。如果B超檢查出胎兒肢端異常,應進一步做羊水穿刺檢查,了解是否合并染色體異常

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