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醫(yī)生主講實(shí)錄

肥厚性心肌病的病因是遺傳因素。

肥厚性心肌病是一種遺傳性的疾病,是常染色體的顯性遺傳,但是它具有遺傳異質(zhì)性,目前發(fā)現(xiàn)至少有18個(gè)致病基因和500種以上的變異跟這個(gè)疾病相關(guān)。而且最常見(jiàn)的基因突變是β肌球蛋白重鏈和肌球蛋白結(jié)合蛋白C的編碼基因。而且肥厚型心肌病的基因表型也是多樣性的,主要是跟致病基因的基因突變,基因的修飾不同和環(huán)境的影響有關(guān)系。

這個(gè)疾病主要表現(xiàn)為心室非對(duì)稱(chēng)性的肥厚。在我國(guó)的發(fā)病率大約是十萬(wàn)個(gè)人中會(huì)有180個(gè)人患有肥厚性心肌病。如果患者伴有左心室流出道的梗阻,癥狀會(huì)更嚴(yán)重一些。一經(jīng)確診肥厚性心肌病,要早期的進(jìn)行藥物干預(yù)治療。如果藥物治療效果差,可以考慮進(jìn)行室間隔切除術(shù),或者是酒精室間隔消融手術(shù)治療。

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