直腸癌的發病因素比較復雜,雖然世界各國做了大量的研究,但是至今尚未完全闡明。現在生物學,遺傳學和流行病學的研究表明,大約20%的直腸癌患者他的發病原因跟遺傳相關。除此之外,還有環境因素和生活方式有密切的關系,是多因素作用的結果。
遺傳方面主要的疾病包括多發性家族性息肉病和遺傳性非家族性息肉病,遺傳性的特點表現為發病年齡早,多中心發病,常伴有合并癥,而且隨著分子生物學技術的發展,人們認識到這兩大家族病它們的發生機制不同,好發部位也不同。
環境因素主要與居住的地方有關,如果是居住在低發病地區的居民遷移到高發病地區,隨著環境的改變也會有發病的上升趨勢。飲食因素同樣重要,高脂肪飲食可以促進癌癥的發展。