先天性基因營養不良是指先天性肌營養不良，是指出生時或出生后數月內出現肌力和肌張力低下以及關節攣縮，這種疾病一定要到正規的醫院通過詳細的檢查，診斷明確具體的原因，才能夠得到科學有效的治療。
本病在發病期間一定要多注意保暖，避免受涼，減少感染性疾病的發生，也要保持營養均衡攝入，可以預防癥狀加重。目前治療的方法可以采取按摩，針灸以及艾灸，理療，或者是應用改善微循環，營養神經的藥物進行治療。
先天性基因營養不良怎么辦
全守東副主任醫師
朝陽市第二醫院 兒科
2020-04-20 2507次
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先天性耳聾怎么辦?現在我們國家，孩子一生下來，都會有完善的一些檢查，最常見的就是聽覺篩查，嬰兒一生下來，我們去做聽力篩查，一側或者雙側耳朵篩查通不過，我們往往高度懷疑他一側，或者雙側耳朵有問題，我們叫先天性的耳聾，這時候家長不要去特別著急，我們可以先觀察他。因為可能機器也會有誤差，我們去觀察孩子，對聲音到底有沒有反應，比如說我們可以通過大生地叫他，或者是拍巴掌等等這些聲音，來看看孩子對特別大的聲音，到底有沒有反應。如果確實沒有反應，孩子稍微大一些，我們可以做一些多頻穩態等等這些，甚至ABR這些檢查，來進一步的驗證，是否真的有先天性的神經性耳聾存在，或者是要做影像學檢查，看看中耳、內耳有沒有發育畸形。如果確實有，確診有先天性的耳聾存在，如果是一個中度的，我們可以通過配助聽器，來讓孩子進入有聲世界，如果是一個重度的，我們只有一個辦法，要及早的一般一歲左右，就可以做人工耳蝸植入了。
01:35
王利一
主任醫師北京醫院
2020-03-26 3549次
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先天性膈疝怎么辦先天性膈疝一旦發現，胃本來是在肚子里的，但是或者腸管它經過膈部的缺損，跑到了胸腔里，往往先天性膈疝發現的時候，已經在患者的身體里，存在了很長時間了。出現了癥狀來看醫生，局部可能會出現疼痛，或者由于胃里的臟器，通過缺損擠到胸腔里，對胸部有一個擠壓的作用。所以一旦出現，我們有癥狀的患者，還是建議他積極修補，現在由于腹腔鏡技術應用越來越廣泛了，它也應用于在膈疝修補，可以用微創的方法將膈肌上的洞把它關上，把疝入到胸腔的腹部臟器，把它完好地還納回腹腔。
01:17
楊慧琪
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2019-09-09 3958次
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先天性角膜營養不良先天性角膜營養不良就是遺傳性角膜營養不良，它是一組由遺傳所引起的角膜病，常常發生于青少年或中青年時期，病程進展相對比較緩慢，也有終生不發展的。常見的種類有角膜營養不良。一般發生于幼兒，為雙側發病，主要癥狀是上皮的微型囊狀變性區的形成，沒有形成血管，而且視力輕度受到影響，是常染色體顯性遺傳病。角膜的營養不良是一種顯性遺傳病，多在十歲以內發病，有反復發生上皮損傷的現象，前彈力層渾濁逐漸發生，上皮不規則，通常沒有新生血管形成，視力會出現明顯減退的情況。結晶狀的角膜營養不良，是兒童期發病的雙側性病變，表現為基質層淺層有多個針形的結晶體，視力正常或稍微減退，沒有進行性的病變。語音時長 1:23”
劉暢
主治醫師錦州市中心醫院
2018-10-22 4784次
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先天性肌營養不良先天性肌營養不良是指出生的時候，或者出生后數月內出現的肌肉或肌張力下降和關節痙攣，肌活檢病理可見典型的肌營養不良改變，先天性的營養不良，從新生兒開始發病，表現為脊柱后突，肌張力下降，常伴發髖關節的脫位，近端關節痙攣，斜頸，而遠端關節表現出驚人的松弛，彈性過度增高。在平時飲食要規律，并且注重營養，患者一使用高蛋白，富含維生素鈣鋅等食物，如瘦肉雞蛋魚蝦仁，動物肝臟排骨木耳，蘑菇豆腐黃花菜等，可適當的多食，不要食用過辣過咸過冷等刺激性并不易消化的食物。語音時長 1:37”
南玄花
主治醫師長春市兒童醫院
2018-11-16 6026次
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先天性基因營養不良怎么辦由于基因缺陷所導致的肌肉變性病，叫做進行性肌營養不良，以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現。由于基因缺陷的不同，臨床癥狀出現的早晚不同，可以早至胎兒期，也可以在成年后。從疾病名稱就可以知道，肌營養不良的病程一般是進行性加重的，但疾病進展的速度快慢不一。
田婷
主治醫師貴陽市婦幼保健院
2018-11-25 1101次
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先天性腦白質營養不良怎么辦就目前而言腦白質營養不良的治療水平仍有欠缺，但是發現異樣，及時就診治療還是必要的手段，尤其選擇專業的醫院通過專家治療，根據病狀的嚴重程度，還是有一定的挽回余力的，因而腦白質營養不良的孩子家長更多的需要引起著重的注意，一經發現異樣及時就診才是關鍵，不可等到病情惡化直至晚期。
田婷
主治醫師貴陽市婦幼保健院
2018-12-07 1401次
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肌營養不良先天性先天性肌營養不良是一種遺傳性肌肉變性疾病，主要表現為肌肉無力、萎縮，嚴重影響患者的生活質量。具體分析如下：先天性肌營養不良多由遺傳因素導致，是肌肉發育不全或功能障礙的一種表現。這類疾病通常在兒童期或青少年時期發病，且男性發病率高于女性。患者
周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2025-01-11 0次
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肌營養不良先天性先天性肌營養不良從新生兒開始發病，表現為脊柱后突，肌張力下降，常伴發髖關節脫位，近端關節攣縮，斜頸，而遠端關節表現出驚人的松弛，彈性過度增高，然而有一些嚴重的病例中，遠端關節過度松弛也可以不存在。同時，這種關節攣縮是可以進行性的發生，發展，最終影響到以前表現為松弛的踝，腕及手指，病人最大的運動功能，
王志新
主任醫師中日友好醫院
2021-11-30 386次
