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何謂肌腺苷酸脫氨酶缺陷肌病

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醫生主講實錄

肌腺苷酸脫氨酶缺陷肌病是指患者骨骼肌存在腺苷酸脫氨酶的缺陷,因此這些患者往往會表現為進行性肌力的減退,特別是肌肉容易出現疲乏,有的時候還會出現肌肉的酸痛,痙攣等癥狀,患者隨著年齡的增長,病情會進行性的加重,并且會出現四肢骨骼肌肉的萎縮。

患者通過抽血化驗可以發現肌酸激酶是高的,并且進行肌電圖的檢查,可以發現存在肌源性的肌病,患者需要進行肌組織的活檢,這樣才能進一步的明確診斷,這些患者可能還需要進行基因學的檢測,目前的治療主要是進行對癥處理。

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