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• 雙心室強(qiáng)光點(diǎn)是唐氏兒?jiǎn)?/div>

  心室強(qiáng)光點(diǎn)在胚胎篩查的時(shí)候，是一個(gè)超聲的軟指標(biāo)。所謂超聲的軟指標(biāo)，就是在超聲期間發(fā)現(xiàn)的心室光點(diǎn)，表明他并不一定是有問(wèn)題。那么從各種數(shù)據(jù)和文獻(xiàn)看，有一部分會(huì)跟遺傳有關(guān)，所以需要做遺傳學(xué)的篩查。但是心室強(qiáng)光點(diǎn)跟唐氏兒之間，是沒(méi)有直接關(guān)系的，并不是說(shuō)心室光點(diǎn)，就一定是有遺傳問(wèn)題。而且心室光點(diǎn)出現(xiàn)有問(wèn)題的概率，也是相當(dāng)?shù)偷模酝ǔ２恍枰o張和擔(dān)憂，通常做一個(gè)遺傳的篩查，就能解決問(wèn)題和達(dá)到目的。

  

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  俞鋼 主任醫(yī)師廣東省婦幼保健院

  2019-01-08 14897次

• 腎炎可以通過(guò)尿常規(guī)檢查提早發(fā)現(xiàn)嗎

  腎炎可以通過(guò)尿常規(guī)的檢查提早發(fā)現(xiàn)。因?yàn)槟I炎主要相關(guān)的表現(xiàn)為血尿、蛋白尿、水腫、高血壓，伴有或者不伴有腎功能的減退。在腎炎的早期，患者可能水腫、高血壓以及腎功能的減退都不明顯。患者可能主要是表現(xiàn)為輕度的血尿或者是輕度的蛋白尿。血尿和蛋白尿是可以通過(guò)尿常規(guī)的檢查發(fā)現(xiàn)異常的，尿常規(guī)相關(guān)的檢查項(xiàng)目，就包含了尿紅細(xì)胞、蛋白等等各項(xiàng)指標(biāo)，可以提前發(fā)現(xiàn)異常的情況，提示腎炎的存在。但是不能夠僅僅的依靠尿常規(guī)來(lái)判定是否是腎炎，還需要完善一些其他相關(guān)的檢查，確定紅細(xì)胞或者蛋白是不是從腎臟來(lái)的，所以需要完善尿紅細(xì)胞的形態(tài)、尿蛋白分子量測(cè)定等檢查，來(lái)進(jìn)一步的明確血尿和蛋白尿的來(lái)源，看是不是腎炎的情況。

  

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  楊冰 副主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院

  2022-06-27 2427次

• 通過(guò)超聲檢查能夠發(fā)現(xiàn)唐氏兒?jiǎn)?/div>

  通過(guò)超聲檢查，能夠發(fā)現(xiàn)唐氏兒。唐氏兒在超聲檢查下表現(xiàn)為眼距增寬，鼻根低平，有時(shí)候鼻骨不可見(jiàn)，合并有心臟的畸形，如心臟的主動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，法洛四聯(lián)癥等。真正的診斷唐氏兒還是需要依靠羊水穿刺，16-20周之間，進(jìn)行胎兒染色體的檢查，沒(méi)有高危因素的孕婦可以選擇唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA，有高危因素的孕婦建議直接進(jìn)行羊水穿刺檢查。如果羊水穿刺檢查，提示18，13、21，這三個(gè)染色體其中之一出現(xiàn)三條染色體，可以診斷唐氏綜合征。唐氏綜合征的患兒智力低下，成活率低，建議引產(chǎn)終止妊娠。

  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:36”

  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-12-18 4016次

• 唐氏檢查需要空腹嗎
  懷孕以后為了排除胎兒畸形的可能性，尤其是先天愚型，建議孕婦從13周開始可以做唐氏篩查，做唐氏篩查需要抽靜脈血，所以抽血之前是需要空腹的。如果是經(jīng)過(guò)唐氏篩查發(fā)現(xiàn)有異常問(wèn)題，臨床上也可以做無(wú)創(chuàng)DNA的檢測(cè)，準(zhǔn)確率會(huì)更高一些或者是直接做羊水的穿刺檢查，這樣可以排除胎兒畸形的可能性。無(wú)創(chuàng)DNA對(duì)胎兒不會(huì)造成影響，如果是羊水穿刺檢查，很可能會(huì)造成流產(chǎn)的可能性，所以臨床上建議做無(wú)創(chuàng)DNA檢查。但是必要的時(shí)候也可以做羊水穿刺檢查，一定去有經(jīng)驗(yàn)的三甲醫(yī)院才可以做這項(xiàng)檢查。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:17”
  徐艷娟 副主任醫(yī)師廣州市花都區(qū)人民醫(yī)院

  2019-03-07 4739次

• 通過(guò)超聲檢查能夠發(fā)現(xiàn)唐氏兒?jiǎn)?/div>

  病情分析：通過(guò)超聲檢查能夠發(fā)現(xiàn)部分唐氏兒。唐氏兒在超聲檢查下可顯示為眼距增寬、鼻根低平，部分新生兒鼻骨不可見(jiàn)，同時(shí)還有可能合并有心臟的畸形，比如心臟的主動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、法洛四聯(lián)癥等。意見(jiàn)建議：孕期孕婦一定要定期進(jìn)行產(chǎn)檢，對(duì)于唐氏兒低危孕婦可通過(guò)普通的唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA來(lái)診斷。對(duì)于有高危風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，可直接通過(guò)羊水穿刺進(jìn)行診斷。

  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2022-02-21 1001次

• 腦癱是唐氏兒?jiǎn)?/div>

  病情分析：腦癱絕對(duì)不是唐氏兒。唐氏兒是指患者的染色體存在基因缺陷，進(jìn)而患者兒童出現(xiàn)的早期智力缺陷。而患者患有腦癱，指的是患者有輕微的癱瘓現(xiàn)象，無(wú)論出現(xiàn)哪種問(wèn)題都要及時(shí)去醫(yī)院檢查。意見(jiàn)建議：父母在觀察到兒童早期行為不對(duì)時(shí)，要及時(shí)帶兒童進(jìn)行全方位的體檢，一定要盡早解決問(wèn)題。

  梁金虎 副主任醫(yī)師國(guó)藥同煤總醫(yī)院

  2019-07-20 1502次

• 唐氏兒特征
  唐氏兒即唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征的患兒，是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病，60%的胎兒會(huì)流產(chǎn)，而存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形，表現(xiàn)為明顯的特殊面容體征眼距寬，鼻根低平，眼裂小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-11-01 7834次

• 唐氏檢查的意義
  唐氏篩查是通過(guò)抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲胎蛋白，絨毛促性腺激素以及雌三醇的濃度，計(jì)算出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)。分為低風(fēng)險(xiǎn)，中度風(fēng)險(xiǎn)以及高風(fēng)險(xiǎn)。低風(fēng)險(xiǎn)指的是該孕婦患有先天缺陷兒的風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)比較低，但是不能排除。因?yàn)樘剖虾Y查的準(zhǔn)確度大概是在70%左右，如果年齡大于35歲，既往分娩過(guò)畸形的胎兒，或者是B
  林彬 主治醫(yī)師上海市第一婦嬰保健院

  2022-01-24 131次