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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝性疾病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶的缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔瑢?dǎo)致苯丙氨酸和酮酸的堆積從而尿中大量的排出。

本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病當中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳,臨床表現(xiàn)不一。且主要的表現(xiàn)為:智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征以及色素脫失和腦電圖異常。

如果能夠得到早期的診斷和早期的治療,臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生,智力也可以達到正常,腦電圖異常也可以得到恢復(fù)。

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