苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝性疾病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶的缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，導致苯丙氨酸和酮酸的堆積從而尿中大量的排出。
本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病當中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳，臨床表現不一。且主要的表現為：智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征以及色素脫失和腦電圖異常。
如果能夠得到早期的診斷和早期的治療，臨床表現可以不發生，智力也可以達到正常，腦電圖異常也可以得到恢復。
苯丙酮酸尿癥
吳光秀副主任醫師
重慶市涪陵中心醫院 內分泌科
2018-10-10 17952次
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丁苯羥酸是激素嗎丁苯羥酸不是激素類。丁苯羥酸，為非甾體消炎鎮痛藥。適用于類風濕性關節炎及髖關節炎等。而激素藥屬于抗炎抗過敏藥品，長期服用會產生依賴性，使人體發胖，產生骨質疏松,對兒童的生長發育有抑制作用。5%軟膏或霜劑可用以治療各種皮膚病、瘙癢及牛皮癬。亦可用于風濕病的局部治療。必要時可采用電離子透入療法、超聲波或按摩10分鐘以增加吸收。需要注意的事項有：①口服可刺激胃腸道，潰瘍病患者尤為明顯。②使用霜劑可能產生局部疼痛及燒灼感。③可引起過敏性皮炎及接觸性皮炎。④肝病患者避免使用。
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趙夢雅
執業藥師妙手互聯網醫院
2018-08-06 4286次
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張國輝
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2018-11-28 17240次
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于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-08-21 3152次
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丙酮酸激酶缺乏如何治療目前對本病無特異性的治療方法，一般只作對癥治療。①輸血：貧血嚴重應予輸血。并發感染時也常需輸血。如果貧血較輕，則不必輸血。隨著年齡的增長，輸血需要和次數常可減少。②脾切除：貧血較明顯、需要經常輸血者，可考慮脾切除手術，尤其有膽結石的病人，可同時作膽囊手術。脾切除后，網織紅細胞比手術前明顯增多，但貧血大多能有所減輕，因此可以減少輸血的需要和次數。脾切除后貧血并不完全消失，故手術治療的療效不如遺傳性球形細胞增多癥好。③葉酸：對長期有貧血患者，宜每日口服葉酸5毫克，以防葉酸缺乏。語音時長 1:17”
李娜
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劉傳秀
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王麗云
主治醫師臨沂市中醫醫院
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袁曉勇
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潘永源
主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2025-02-08 0次
