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醫生主講實錄

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝性疾病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶的缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸,導致苯丙氨酸和酮酸的堆積從而尿中大量的排出。

本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病當中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳,臨床表現不一。且主要的表現為:智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征以及色素脫失和腦電圖異常。

如果能夠得到早期的診斷和早期的治療,臨床表現可以不發生,智力也可以達到正常,腦電圖異常也可以得到恢復。

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