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21三體風險值1比4000正常嗎

21三體一般指的是小兒唐氏綜合征,小兒唐氏綜合征風險值1:4000通常不正常,處于偏高的情況,建議患者及時去醫院就診。

小兒唐氏綜合征是由21號染色體異常導致的染色體病,通常會受到母親高齡、遺傳、致畸物質等因素的影響,導致患者出現唐氏綜合征,表現為智能落后、特殊面容和生長發育遲緩,并可伴有多發畸形。正常情況下,在活產新生兒中的發生率約為1:600~1:1000,占小兒染色體病的70%~80%,如果患者檢測的風險值為1:4000,一般不正常,屬于偏高的情況,通常屬于高風險人群,需要進一步進行產前診斷。

如果患者在產前確診胎兒有唐氏綜合征或者是患病風險比較高,孕婦及家屬應積極和醫生進行溝通,聽從醫生的建議進行決定。對于已經出生的唐氏綜合征患兒,建議患者進行耐心教育訓練,盡量使患兒能夠做到生活自理。

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