苯丙酮尿癥是由于肝臟，苯丙氨酸羥化酶缺陷或者是活性減低，而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病，在遺傳性氨基酸代謝缺陷病當中非常常見。
本病通常是常染色體隱性的遺傳病，由PAH的基因突變導致的PAH酶活性缺如或者減低，如果PAH酶出了問題，丙氨酸代謝就有可能發生異常，這就是發病機制，所以苯丙酮尿癥確實是一種遺傳性的疾病。
苯丙酮尿癥是遺傳病嗎
袁曉勇副主任醫師
北京大學第一醫院內分泌科
2021-12-011499次
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石揚
藥師妙手互聯網醫院
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劉融
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于姍
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于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
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王麗云
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王麗云
主治醫師臨沂市中醫醫院
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2025-02-08 0次
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李紅冬
副主任醫師深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心
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