問確定先天性腎上腺皮質增生需要做什么檢查
2020-11-22 1484次
病情描述：
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新生兒腎上腺皮質增生新生兒腎上腺皮質增生，是因為我們通常通過產前，或者是通過出生后新生兒的診斷，會發現在腎上腺區域組織增厚，或者增大。那么腎上腺的皮質增生的話，表明的就是說腎上腺，可以出現一些分泌功能的異常，特別是像類固醇的異常，出現一些這樣的表現。那么通過檢測和化驗，是可以得到結論的。單純的新生兒皮質增生的話，可以用類固醇藥物來對抗和處理，如果是合并有其他的腫瘤和占位的時候，他需要考慮通過手術來治療。
01:06
俞鋼
主任醫師廣東省婦幼保健院
2018-12-11 16058次
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先天性心臟病做什么檢查對于先天性心臟病的診斷，臨床上主要是通過超聲心動圖，這是診斷先天性心臟病的最重要的手段。還有就是先心病的三級防治，最主要的就是胎兒期大排畸的時候，通過四維超聲看看胎兒的心臟結構有沒有異常，有沒有功能上的變化。當然有一些復雜的或者比較少見的先天性心臟病，超聲診斷看不清楚，因為超聲是隔著胸壁看一些血流方向，有時候看的不是特別清楚，還需要結合其他手段，比如右心導管造影，向心臟里面打造影劑，還有比如有時候可能需要做心臟CT，再做三維成像，看看心臟結構上有什么變化。一般的先天性心臟病，通過超聲心動圖、心臟的大血管的CT、U型導管造影，基本上都是能完全診斷的。而絕大部分的先天性心臟病，單純通過超聲心動圖的檢查，就可以確診。
01:36
景小勇
副主任醫師首都醫科大學附屬北京安貞醫院
2021-09-09 1643次
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先天性腎上腺皮質增生先天性腎上腺皮質增生，是指腎上腺皮質類固醇激素合成途徑中所必須的一些遺傳性缺陷導致的一種疾病。其中17-α羥化酶缺陷癥是先天性腎上腺皮質增生的一種相對少見類型，屬于常染色體隱性遺傳病，是由編碼該酶的cyp17基因突變所引起的。cyp17在腎上腺和性腺中均參與類固醇激素的生物合成，這種疾病的臨床表現有以下一些方面：一、性發育障礙。患者常因原發性閉經和青春期延遲而就診，女性至青春期時乳房不發育、無腋毛、無陰毛、無月經；男性由于胚胎期無睪酮、外生殖器似女性或部分男性化，往往作為女性培養，但無子宮、輸卵管。二、低腎素型高血壓、低血鉀。患者往往存在有不同程度的高血壓，有的在7、8歲的時候就出現高血壓，個別會出現嚴重高血壓。三、通常患者腎上腺皮質功能減退癥狀較輕，因為皮質酮具有部分糖皮質激素活性，極高水平的皮質酮可以代償皮質醇的作用。語音時長 1:56”
徐亞光
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-11-06 5348次
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先天性腎上腺皮質增生癥先天性腎上腺皮質增生癥是一種內分泌性疾病，是較常見的常染色體隱性遺傳病。是由于皮質激素合成過程中所需要酶的先天缺陷所導致的，皮質醇合成不足，使血中濃度降低，由于負反饋作用刺激垂體分泌，促腎上腺皮質激素增多導致腎上腺皮質增生，并分泌過多的皮質醇前身物質，如十一去氧皮質醇和腎上腺雄酮等，從而發生一系列臨床癥狀。不同種族先天性腎上腺皮質增生癥的發病率是有較大差別的。該病主要表現有21羥化酶缺乏和3羥脫氫酶缺乏，有男性化和失鹽的表現，可以出現的低血鈉，高血鉀，循環衰竭，失鹽危象等。也可以發生于出生后數周內，危及生命。根據其臨床表現的嚴重程度可以分為典型的和非典型的臨床表現。語音時長 1:48”
徐亞光
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-10-25 17458次
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先天性腎上腺皮質增生癥怎么治療先天性腎上腺皮質增生癥一般通過多休息、調整飲食、應用藥物等方式治療，經過及時有效治療，能夠得到較好緩解。1、多休息：先天性腎上腺皮質增生癥主要是由于腎上腺皮質激素生物合成酶缺陷所導致的一種疾病，先天性基因突變和遺傳是該疾病的主要病因。患者可會出現昏睡、嘔吐等癥狀，部分患者還會出現體重下降的情況。由于
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2023-06-29 0次
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先天性腎上腺皮質增生癥陰蒂肥大圖片先天性腎上腺皮質增生癥導致的陰蒂肥大，可以通過藥物治療、手術治療進行改善。
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2022-11-29 58次
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先天性腎上腺皮質增生癥先天性腎上腺皮質增生癥是由基因缺陷所致的腎上腺皮質多種類固醇類激素合成酶先天性活性缺乏引起的一組常染色體隱性遺傳性疾病，由于診治腎上腺皮質激素合成有關酶缺陷，皮質醇合成部分或完全受阻，使下丘腦-垂體的CRH-ACTH代償分泌增加，導致腎上腺皮質增生
王洪華
主治醫師山東第一醫科大學第二附屬醫院
2020-04-14 900次
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怎樣確診先天性腎上腺皮質增生癥你好，還有哪里不舒服
李穎
副主任醫師中國人民解放軍第88醫院
2020-05-29 1400次
