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嬰兒進(jìn)行性肌肉營養(yǎng)不良是什么導(dǎo)致的

2021-01-14 939次

病情描述:

嬰兒進(jìn)行性肌肉營養(yǎng)不良是什么導(dǎo)致的

提示:線上咨詢不能代替面診,醫(yī)生建議僅供參考!

你好這為遺傳性疾病
多為X連鎖陰性遺傳
男性發(fā)病,女性為攜帶者
也有部分自身基因突變
有的母親遺傳
像這個(gè)報(bào)告嚴(yán)重么?
你好已經(jīng)確診了嗎
這是在縣城檢查的
醫(yī)生建議去大城市再查一下
寶寶運(yùn)動(dòng)發(fā)育怎么樣
為什么去醫(yī)院檢查
才5個(gè)月看不出來
前段時(shí)間發(fā)燒了
你好通過這一個(gè)指標(biāo)暫時(shí)不能診斷
還需要查什么呢
建議進(jìn)一步詳細(xì)檢查,完善肌電圖檢查,動(dòng)態(tài)復(fù)查指標(biāo)
寶寶太小心肌酶也很高,建議住院治療
家里有遺傳基因嗎
這是發(fā)燒那會(huì)檢查的報(bào)告
現(xiàn)在還不清楚是不是遺傳
媽媽有沒有兄弟姐妹
有的
或者媽媽的舅舅有沒有發(fā)病得
媽媽的哥哥弟弟有沒有發(fā)病的
如果沒有就可以排除是遺傳是么?
指標(biāo)一直都很高
一般要是有遺傳他們一般會(huì)有發(fā)病
但也不除外基因突變的情況
那是什么原因?qū)е轮笜?biāo)這么高呢?
網(wǎng)上問診具有局限性,建議進(jìn)一步就診明確診斷。
什么情況下會(huì)基因突變?
感染可以,但是恢復(fù)后可以復(fù)查正常
的看基因
所以需要進(jìn)一步復(fù)查是吧
如果是基因突變需要注意些什么么?
嗯,如果是突變就是先天得
還需要用藥,看看寶寶發(fā)育情況,還有肌電圖情況
是這張么
不是
沒有肌電圖
如果是基因突變的情況可以通過藥物或者補(bǔ)充營養(yǎng)恢復(fù)正常的么
不能
目前這些報(bào)告還不能確定是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是吧?
不能完全確定需要結(jié)合寶寶的癥狀和肌電圖
進(jìn)一步除外
網(wǎng)上有一定局限性,建議就診于小兒神經(jīng)內(nèi)科進(jìn)一步明確診斷
五個(gè)月大一般會(huì)有什么癥狀?
太小一般表現(xiàn)不明顯,如隨著年齡的增長運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩
比如抬脖還有坐
抬脖是什么意思?
寶寶趴著的時(shí)候脖子抬的高不高好不好
這個(gè)如果是會(huì)有進(jìn)行性加重的情況,一般5歲以后癥狀明顯
坐呢?會(huì)有什么癥狀?
6個(gè)月能獨(dú)坐,8個(gè)月坐穩(wěn)
能不能達(dá)標(biāo)
好的
那他有些指標(biāo)偏高還是要去復(fù)查是吧
一定要詳細(xì)查不要當(dāng)誤病情
好的,謝謝
不用謝

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